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Vol. 89. Núm. 1.Julio 2018
Páginas 1-76
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Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.01.017
Open Access
Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis
LEOPARD syndrome: A variant of Noonan syndrome with lentigines
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Eloísa de Santiago García-Caroa,
Autor para correspondencia
eloisasgc@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Ana Pozo Guzmánb, Esther Moreno Medinillac
a Centro de Salud Tiro de Pichón, Hospital Regional Universitario Materno Infantil, Málaga, España
b Centro de Salud Las Albarizas, Marbella, Málaga, España
c Servicio de Neuropediatría, Hospital Regional Universitario, Málaga, España
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Paciente de 3 años que acude a consulta no demorable de atención primaria por fiebre y catarro de vías altas. A la exploración presenta talla baja y facies dismórfica con hipertelorismo, raíz nasal ancha e implantación baja de orejas, además de testes en ascensor y múltiples lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) que han aumentado en número y tamaño en los últimos meses (figs. 1 y 2). Además padece retraso psicomotor con alteración muy evidente del lenguaje. Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular.

Figura 1.
(0,09MB).

Facies dismórfica (frente prominente, hipertelorismo ocular, filtrum alargado y orejas de implantación baja) y léntigos.

Figura 2.
(0,1MB).

Pectum excavatum, numerosos léntigos en tronco y nevus melanocítico en región periaxilar.

El pediatra, que atiende a este paciente por primera vez, sospecha la existencia de un síndrome neuro-cardio-facio-cutáneo y deriva a neurología para ampliar estudio. El neurólogo solicita prueba de imagen que resulta normal y estudio genético, el cual es compatible con síndrome LEOPARD (variante patogénica p. Tyr279Cys, en heterocigosis, en el gen PTPN11). El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales.

El síndrome LEOPARD, también llamando lentiginosis progresiva cardiomiopática, es una enfermedad autosómica dominante, relacionada con el síndrome de Noonan, ambas causadas por mutaciones del gen PTPN11. Se caracteriza, según su acrónimo, por lentiginosis múltiples, anomalías en el electroencefalograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (deafness, en inglés). La aparición de la lentiginosis puede retrasarse hasta el final de la infancia, lo que hace difícil el diagnóstico diferencial con el síndrome de Noonan1–3.

Bibliografía
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J. Atilano Carcavilla,I. Santomé,J. Sánchez-Pozo,E. Guillén-Navarro,M. Martín-Frías,P. Lapunzina
Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica
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Síndrome LEOPARD (lentiginosis progresiva cardiomiopática)
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Do you Know this síndrome? LEOPARD syndrome
An Bras Dermatol, 92 (2017), pp. 127-129 http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20174505
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