Niña de 6 años diagnosticada al nacimiento de síndrome de CHARGE con ausencia completa y bilateral de conductos semicirculares (fig. 1). La paciente presenta una buena deambulación con ampliación de la base de sustentación. Se le realizó un Video Head Impulse Test (vHIT) donde se objetivó un déficit vestibular bilateral severo con un reflejo vestíbulo-oculomotor completamente anómalo (fig. 2).
Video Head impulse test: Estudio de la función vestibular a través del reflejo vestíbulo-oculomotor. En ambas imágenes (a y b), en gris oscuro se representa la velocidad del movimiento de la cabeza a la izquierda y la velocidad del movimiento de la cabeza a la derecha. En gris claro se representa el comportamiento del ojo durante el movimiento cefálico. En condiciones normales (a) el ojo dibuja un movimiento simétrico al de la cabeza, tanto a la derecha como a la izquierda. En esta paciente (b) ese movimiento es deficiente por un déficit severo de la función vestibular de forma bilateral. Por ello, durante los movimientos de la cabeza a la derecha y a la izquierda, debido a que el receptor periférico vestibular no funciona el reflejo es completamente anómalo.
En el síndrome de CHARGE las malformaciones más frecuentes son las de oído1 y, dentro de ellas, la ausencia de canales semicirculares laterales, aunque también puede aparecer una displasia de todos ellos2. Estas malformaciones son fáciles de detectar mediante tomografía computarizada, y clínicamente se traducen en que los niños presentan una alteración del equilibrio, que se manifiesta como torpeza y amplia base de sustentación con el consiguiente retraso en el desarrollo psicomotor3.
El vHIT es un método diagnóstico rápido y no invasivo para evaluar la efectividad del reflejo vestíbulo-oculomotor en pacientes con sintomatología vestibular y que permite su seguimiento.
Es muy importante instaurar programas de rehabilitación precoces, que deben tener en cuenta el patrón específico del desarrollo motor inducido por el déficit vestibular y estimular precozmente la visión y propiocepción que ayudan a compensar los defectos vestibulares. Si los pacientes tienen función otolítica residual, esto puede ayudar a aportar estrategias de rehabilitación (movimientos de desplazamiento vertical y horizontal)3.
