Anales de Pediatría Anales de Pediatría
An Pediatr (Barc) 2017;87:116.e1-116.e10 - Vol. 87 Núm.2 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002
Asociación Española de Pediatría
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia
Amparo Rodrígueza,, , Begoña Ezquietab, José Igancio Labartac, María Clemented, Rafael Espinoe, Amaia Rodriguezf, Aranzazu Escribanog, en representación del grupo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
a Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
b Fundación para Investigación Gregorio Marañón, Madrid, España
c Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
d Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
e Hospital Universitario Valme, Sevilla, España
f Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, España
g Hospital Clínico Universitario Virgen Arrixaca, Murcia, España
Recibido 21 noviembre 2016, Aceptado 05 diciembre 2016
Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicas se produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y virilizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunas recomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento, adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diagnóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como el diagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos.

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy.

Palabras clave
Déficit de 21-hidroxilasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Pérdida salina, Genitales ambiguos
Keywords
21-hydroxylase deficiency, Congenital adrenal hyperplasia, Salt-wasting, Genital ambiguity
An Pediatr (Barc) 2017;87:116.e1-116.e10 - Vol. 87 Núm.2 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002
X
Política de cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.