El síndrome de Jeavons o de epilepsia/ausencias con mioclonías palpebrales es un síndrome epiléptico cuya tríada característica está definida por: a) mioclonías palpebrales, con o sin ausencias, inducidas por el cierre de los ojos en ambiente luminoso; b) electroencefalograma (EEG) con patrón de polipunta-onda generalizada, y c) respuesta fotoparoxística en la estimulación luminosa intermitente1–3. Las crisis características son breves episodios de sacudidas palpebrales con elevación de los ojos hacia arriba, asociadas a descargas que ocurren al cerrar los ojos; todos los pacientes presentan fotosensibilidad y una edad media de inicio a los 6 años1–3.
Presentamos el caso de una niña de 11 años, que acude a la consulta por mal rendimiento académico, a pesar del tratamiento instaurado con metilfenidato desde hace 4 años por un diagnóstico de trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Los antecedentes personales de embarazo, parto y desarrollo psicomotor son normales. La paciente presenta breves períodos de desconexión a lo largo del día. Los test neuropsicológicos confirman una inteligencia normal con inatención marcada. Dada la sospecha de crisis de ausencias sobre la base de la historia clínica, se solicita un EEG, donde se observan descargas generalizadas de complejos de polipunta-onda y respuesta fotoparoxística. Se completa el estudio con vídeo-EEG de 24 h, donde se registran más de 590 crisis con mioclonías palpebrales, inducidas por cierre ocular, todas acompañadas por descargas generalizadas, con una duración de entre 0,5 y 3 ss. Marcada respuesta fotoparoxística. Resonancia magnética cerebral, normal.
Se realiza diagnóstico de síndrome de Jeavons y se inicia tratamiento con ácido valproico, con buena tolerancia y desaparición de las crisis epilépticas y mejoría notable del rendimiento académico.
Un año después, el EEG muestra ausencia de actividad epileptiforme y de mioclonías palpebrales, con la excepción de una respuesta fotoparoxística sin correlato clínico.
El síndrome de Jeavons se inicia en la infancia (habitualmente en niñas) con un rango de edad de 2 a 14 años. Constituye el 7% de las epilepsias generalizadas idiopáticas genéticamente determinadas2,4. Se trata de una epilepsia mioclónica fotosensible cuyas ausencias se producen a continuación de las mioclonías palpebrales1,2. Pueden aparecer otros tipos de crisis, como las crisis tónico-clónicas generalizadas. Muchas veces son estas crisis las que llevan a sospechar el síndrome, ya que las mioclonías palpebrales pasan con frecuencia inadvertidas (como en el caso de nuestra paciente)2.
No hay hallazgos a la exploración ni en las pruebas de neuroimagen, existiendo problemas en las funciones ejecutivas (TDAH), dificultades de aprendizaje y, en solo un pequeño grupo de pacientes, cierto grado de discapacidad intelectual, lo que lleva al error diagnóstico con cierta frecuencia5,6. El EEG típico es el comentado en el caso clínico. El diagnóstico diferencial incluye un amplio abanico de síndromes epilépticos y fenómenos no epilépticos, incluyendo el TDAH. La respuesta al tratamiento farmacológico antiepiléptico no siempre es satisfactoria, aunque sí lo fue en el caso presentado. Se recomiendan aquellos fármacos con buena respuesta frente a crisis mioclónicas: el ácido valproico sería la primera opción y la carbamacepina, la oxcarbacepina, la fenitoína, la pregabalina, la tiagabina, la gabapentina y la vigabatrina estarían contraindicadas7. Una propuesta reciente es la utilización de lentes con tratamiento especial tipo Blue Z1 para los pacientes en que persiste la fotosensibilidad8.
Como conclusión queremos destacar la importancia del conocimiento de este curioso síndrome epiléptico por parte del pediatra, así como de la necesidad de realizar un EEG en todo paciente con sospecha de TDAH en el que se documenten síntomas compatibles con epilepsia (p. ej., desconexiones). Dado que una elevada proporción de pacientes con epilepsia presenta sintomatología TDAH, esta no debe descartar la presencia de un síndrome epiléptico subyacente si hay una clínica compatible.
