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Vol. 104. Issue 6.
(1 June 2026)
Carta al Editor
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Acondroplasia temprana: ¿seguimiento en vez de tratamiento? La normalidad de lo diferente. Necesidad de una revisión

Early Achondroplasia: Monitoring instead of treatment? The normality of difference. The need for a review
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Angel Bejarano Palmaa,
Corresponding author
angel.bejarano.sspa@juntadeandalucia.es

Autor para correspondencia.
, Mónica Carretié Warletaa, Rosalía Campuzano Fernández-Colinab
a Pediatra, Unidad de Seguimiento y Neurodesarrollo, Distrito Sanitario de Atención Primaria Bahía de Cádiz-La Janda, Cádiz, España
b Atención Temprana, Cádiz, España
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Sra. Editora:

Recientemente ha sido publicada la variabilidad de alineamiento existente en la práctica clínica1 en el seguimiento multidisciplinar que desde el diagnóstico debe hacerse en los pacientes con acondroplasia (ACH) por consenso internacional2–4. Entre las recomendaciones más recientes4–6 relacionadas con el neurodesarrollo se encuentran: a) dado que los hitos del desarrollo motor grueso y fino son diferentes en bebés con ACH en comparación con pares de estatura promedio y edad similar, debe evaluarse el desarrollo de la motricidad gruesa y fina, así como las habilidades de comunicación temprana, en los bebés con ACH mediante herramientas de cribado específicas para ACH; b) en los bebés y los niños con ACH que tienen un desarrollo inferior al de sus compañeros con ACH, cuando se evalúan utilizando las recomendaciones de logros específicos para la condición se debe derivar a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales (TO) y logopedas con habilidades en este área. En cambio, en el apartado de atención temprana (AT) de la actualización de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la ACH publicada en esta revista por Leiva et al. en 20222 se remite al texto «Guía de Atención Temprana en Acondroplasia» (2010), Fundación ALPE7, donde se establece: a) la necesidad de que todos los niños con ACH reciban tratamiento en centro de AT lo antes posible; y b) el objetivo de que la intervención en el área motora gruesa sea igualar la edad cronológica del niño con su edad de desarrollo psicomotor. Hay, por tanto, que adaptar las guías nacionales españolas2,7, pasando a un modelo de vigilancia de la trayectoria específica. Por razones anatómicas en la ACH los hitos de la motricidad gruesa siguen un patrón diferente8 al de los niños de estatura promedio, se debe respetar su estrategia adaptativa de movimiento y asegurar a los padres que esto es normal en la ACH5. Los padres deben estar tranquilos porque puede no ser necesario un tratamiento físico, del habla y/o de TO continuo o intensivo si el bebé se desarrolla bien, según los hitos específicos de la ACH4,6,9. Ese «desfase biomecánico esperado» no supone un sídrome secundario del neurodesarrollo; tampoco las necesidades compensatorias requeridas para las habilidades de motricidad fina y autocuidados por cuestiones de corto alcance3; ni se espera retraso social o cognitivo3, aunque deben supervisarse las habilidades neurocognitivas (comunicación, resolución de problemas y socioemocionales), pues algunas personas experimentan niveles significativos de dificultad5. La evaluación periódica del neurodesarrollo debe alinearse con la detección precoz de los niños con ACH tributarios de recibir intervención (seguimiento o tratamiento) en los centros de AT (CAIT en Andalucía) en función de las recomendaciones de práctica clínica internacionales, bien porque presenten síndrome secundario del neurodesarrollo, bien por riesgo significativo de presentarlo. Se propone que se incorporen en las guías nacionales criterios de derivación a fisioterapeuta, TO, logopeda o CAIT en ACH, tales como: complicaciones neurológicas (hidrocefalia —no así la ventriculomegalia4,5,9—, estenosis del foramen magnum, apneas centrales), desarrollo inferior al de sus compañeros con ACH cuando se evalúan utilizando las recomendaciones de logros específicos para la condición y dificultades significativas de habilidades neurocognitivas. En el Sistema Sanitario Público de Andalucía, las Unidades de Seguimiento y Neurodesarrollo (USN), compuestas por pediatras, psicólogos clínicos, fisioterapeutas, TO y logopedas, pueden realizar la evaluación periódica necesaria del neurodesarrollo de los niños con ACH (mientras no corresponda idoneidad de derivación a CAIT), en coordinación con los profesionales de los centros de salud implicados, y con los de las especialidades médicas de hospitales, con adherencia a las recomendaciones de consenso, escucha y acompañamiento a la familia, evitando duplicidades y favoreciendo la complementariedad entre dispositivos.

Declaraciones IA

Durante la preparación de este trabajo, los autores utilizaron Open Evidence, Chat GPT y Google Gemini con el fin de asistir en la búsqueda bibliográfica, estructuración bibliográfica, revisión de formato de referencias y contraste de argumentos clínicos. Después de usar estas herramientas, revisaron y editaron el contenido según fue necesario, y asumen la plena responsabilidad del contenido del artículo publicado.

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No se han utilizado fuentes de financiación.

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