Describimos el caso de un niño de 3 años que presentó tortícolis persistente y dolor cervical con curso insidioso de 10 meses de evolución, sin antecedente de traumatismo. La exploración neurológica demostró que la función de los nervios craneales y la movilidad de las extremidades estaban intactas, pero se observó hipotonía axial y una marcada limitación de la movilidad cervical.

La evaluación inicial (PCR, hemocultivos y serologías virales) fue negativa, y tanto la TC como la RM fueron normales. Una RM cervical posterior sugirió un proceso inflamatorio o infeccioso, ya que no se identificaron cambios óseos destructivos (fig. 1). El tratamiento con betametasona proporcionó un alivio sintomático transitorio. El estudio reumatológico fue negativo; sin embargo, la RM de seguimiento reveló cambios progresivos en la señal ósea y de los tejidos blandos adyacentes, con un marcado realce, en paralelo a la recaída clínica. La PET con 18F-FDG mostró una actividad hipermetabólica de alto grado (fig. 2), y la biopsia guiada por TC confirmó la presencia de un cordoma poco diferenciado, un tumor notocordal maligno localmente agresivo en el que el retraso diagnóstico es frecuente1.

Figura 1.

RM de la columna cervical. (A) Secuencia sagital STIR: derrames articulares a nivel de C1-C2, más pronunciados en el lado derecho (flecha roja), asociados a edema leve del cóndilo occipital derecho y masa lateral de C1. (B) Estas alteraciones también se observaron en la secuencia axial T2 con saturación grasa. (C) Secuencia axial T1 spin-echo: planos grasos conservados, sin evidencia de erosión ósea ni masas de partes blandas. No se administró contraste intravenoso.

Figura 2.

PET/CT con 18F-FDG-PET: realce intenso en el cóndilo occipital derecho extendiéndose hasta C1-C2, consistente con neoplasia maligna.

La lesión se encontraba en la unión occipitocervical derecha, afectando a los espacios prevertebral y epidural y envolviendo las arterias carótida y vertebral ipsilaterales (fig. 3). La resección quirúrgica se consideró inviable. Dado el curso progresivo de la enfermedad, se inició el tratamiento con nivolumab, que produjo mejoría clínica e hizo posible la radioterapia con iones de carbono.

Figura 3.

RM de la columna cervical. (A) Secuencia sagital T1 spin-echo: lesión poco definida con señal intermedia a baja afectando al clivus posterior, los cóndilos occipitales y los elementos del lado derecho de C1 y C2 (flecha roja), con pequeños focos hiperintensos sugestivos de hemorragia intratumoral o contenido mucinoso. (B) Secuencia sagital STIR y (C) secuencia axial T2 spin-echo: señal hiperintensa en vértebras afectadas y tejidos blandos prevertebrales adyacentes (flecha roja). (D) Secuencia T1 coronal y (E) secuencia T1 axial poscontraste Dixon: realce heterogéneo, con extensión de la lesión a los espacios prevertebral y carotídeo derechos (elipse punteada) y extensión epidural en el aspecto lateral derecho de C1, sin evidencia de compresión medular.

Aunque es poco frecuente, el cordoma pediátrico debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la tortícolis de evolución progresiva y etiología desconocida, ya que el diagnóstico precoz puede influir significativamente en su manejo y evolución1–3.