TY - JOUR T1 - Síndrome de microduplicación 3q29 JO - Anales de Pediatría (English Edition) T2 - AU - Aleixandre Blanquer,F. AU - Manchón Trives,I. AU - Forniés Arnau,M.J. AU - Alcaraz Mas,L.A. AU - Picó Alfonso,N. AU - Galán Sánchez,F. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2011.08.002 DO - 10.1016/j.anpedi.2011.08.002 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-microduplicacion-3q29-articulo-S1695403311004292 AB - La microduplicación 3q29 (MIM 611936) es un raro síndrome caracterizado por retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. La región mínima crítica tiene un tamaño de aproximadamente 1,73Mb, está flanqueada por secuencias repetitivas y es similar en tamaño a la microdeleción recíproca 3q29, sugiriendo para ambas una recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre las secuencias repetitivas como mecanismo de producción. Describimos una nueva familia con diferente expresividad clínica en la paciente y su madre. ER -