Varón de 17 años con seguimiento desde los 2 años de edad por artritis idiopática juvenil oligoarticular (afectación bilateral de las rodillas y resultados de anticuerpos antinucleares, factor reumatoide y HLA-B27 negativos). El paciente respondió favorablemente a infiltración de corticosteroides intraarticulares y permaneció asintomático, sin tratamiento entre los 5 y los 13 años. A partir de esa edad, desarrolló derrames articulares recurrentes en ambas rodillas (fig. 1), que no respondían a la infiltración de corticosteroides, los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) ibuprofeno y naproxeno o el metotrexato, requiriendo artrocentesis repetidas.

Figura 1.

Hinchazón bilateral de las rodillas.

A los 14 años, desarrolló acropaquia aparente (fig. 2), seguida de un engrosamiento progresivo de la piel con pliegues frontales profundos (cutis verticis gyrata) (fig. 3). La resonancia magnética de ambas rodillas mostró grandes derrames articulares bilaterales con engrosamiento sinovial heterogéneo, y la biopsia sinovial reveló una sinovitis crónica inespecífica. El estudio genético identificó una variante heterocigótica en el gen SLCO2A1 que confirmó el diagnóstico de paquidermoperiostosis. Se inició tratamiento con etoricoxib, con respuesta parcial. A los 17 años, desarrolló artritis inflamatoria en ambos tobillos refractaria a los AINE; se inició tratamiento con adalimumab, que consiguió una mejoría clínica notable.

Figura 2.

Dedos en palillo de tambor.

Figura 3.

Paquidermia frontal con pliegues marcados.

La paquidermoperiostosis es una enfermedad genética rara caracterizada por acropaquia (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia1,2. Este caso ilustra la coexistencia de artritis idiopática juvenil y paquidermoperiostosis, 2 entidades distintas que rara vez se encuentran asociadas, lo que puede retrasar su diagnóstico y tratamiento3.