El botulismo infantil es una neuropatía paralítica aguda infrecuente de lactantes, potencialmente letal, causada por Clostridium botulinum. Su diagnóstico resulta complejo, siendo la sospecha precoz fundamental para el pronóstico1.
Presentamos un lactante de 11 meses con decaimiento, rechazo de ingesta, somnolencia y afonía que, tras 24h, desarrolló hipotonía axial, ptosis, succión débil y abolición de reflejos osteotendinosos, requiriendo ingreso en UCIP. Las pruebas complementarias iniciales (laboratorio y neuroimagen) fueron normales. La clínica neurológica planteó un síndrome de Guillain-Barré en su variante síndrome de Miller Fisher, revelando la anamnesis posteriormente exposición a alimentos envasados y tierra, ampliándose el diagnóstico diferencial a botulismo. La ausencia de respuesta a corticoides, inmunoglobulinas y plasmaféresis, la negatividad de anticuerpos anti-GQ1b y la confirmación de botulismo mediante bioensayo en ratón (fig. 1), junto con los hallazgos neurofisiológicos (fig. 2), permitieron iniciar antitoxina equina logrando la recuperación completa.
Ensayo biológico en ratones para detección y tipificación de la toxina botulínica. A) Detección de Clostridium botulinum mediante la observación de signos de botulismo tras inoculación de un extracto de la muestra. B) Detección y tipificación de la toxina mediante inoculación intraperitoneal de extractos de la muestra. Grupos control (extracto neutralizado) y grupos tratados con antisueros específicos (anti-A, anti-B, anti-E y anti-F). La protección conferida por antisuero (anti-B) confirma la presencia de la neurotoxina tipo B. C) Detección y diferenciación de los genes que codifican las distintas neurotoxinas, extrayendo el ADN de la muestra, o del cultivo anaerobio, realizando una prueba de biología molecular (PCR) que permite identificar el tipo genético exacto de toxina involucrada.
Estudio neurofisiológico en paciente con botulismo. A) Estimulación repetitiva del nervio cubital derecho registrada en el músculo abductor digiti minimi, observándose un incremento progresivo y patológico de la amplitud y área de los potenciales compuestos de acción muscular tras estimulación nerviosa repetitiva de alta frecuencia (30Hz), que indica alteración presináptica de la transmisión neuromuscular. B) Estimulación repetitiva del nervio cubital derecho con registro cuantitativo. Valores obtenidos en cada estímulo evidenciando incremento del 30% (oscilaciones: 28-45%) en la amplitud y el área respecto al potencial inicial, confirmando la respuesta de tipo presináptico. C) Electromiograma en reposo del músculo deltoides izquierdo. Fibrilaciones y ondas positivas indicativas de afectación aguda de la unidad motora (descrita en fases evolucionadas del botulismo).
El botulismo en adultos mimetiza accidentes cerebrovasculares o síndrome de Miller Fisher, sin embargo, tras la revisión de la literatura no se han identificado casos pediátricos similares. En nuestro paciente (tabla 1), la evolución y las pruebas fueron clave para el diagnóstico2.
Características clínicas y diagnósticas del botulismo infantil y del síndrome de Miller Fisher
| Botulismo infantil | Síndrome de Miller Fisher | |
|---|---|---|
| Etiología y mecanismo | Producción in vivo de toxina botulínica tras colonización intestinal, principalmente por Clostridium botulinum; menos frecuentemente C. baratii o C. butyricum | Neuropatía autoinmune mediada por anticuerpos, variante del síndrome de Guillain-Barré (principalmente anti-GQ1b) |
| Edad | Lactantes menores de un año | Adultos. Infrecuente en pediatría |
| Inicio de clínica | Insidioso y progresivo, empeoramiento gradual | Subagudo, de días a pocas semanas |
| Patrón neurológico | Hipotonía generalizada y debilidad descendente y simétrica. Reflejos osteotendinosos disminuidos o abolidos | Tríada clásica: oftalmoplejía, ataxia y arreflexia. Debilidad leve o ausente (posible solapamiento con síndrome de Guillain-Barré) |
| Afectación craneal | Ptosis, oftalmoparesia, disfagia y disfonía | Diplopía y oftalmoplejía externa, completa o parcial, muy frecuentes |
| Afectación autonómica | Estreñimiento precoz, hiposalivación, disminución de lagrimeo y alteraciones cardiovasculares | Ocasional y generalmente leve |
| Compromiso respiratorio | Puede ser grave y requerir ventilación mecánica por parálisis diafragmática | Raro y menos frecuente que en otras variantes de Guillain-Barré |
| Hallazgos en LCR | Normales | Disociación albúmino-citológica (puede ser normal en fases iniciales) |
| Electrofisiología | Patrón presináptico con facilitación (incremento del CMAP) tras estimulación repetitiva de alta frecuencia | Compatible con neuropatía desmielinizante o axonal (no específica) |
| Diagnóstico | Diagnóstico fundamentalmente clínico. Detección de toxina botulínica o C. botulinum en heces | Presencia de anticuerpos anti-GQ1b en suero |
| Tratamiento | Inmunoglobulina humana antitoxina botulínica (BIG-IV®), antitoxina botulínica. Tratamiento de soporte | Inmunoglobulina intravenosa o plasmaféresis |
| Pronóstico | Generalmente favorable con tratamiento precoz. Recuperación lenta pero completa | Muy bueno en la mayoría de los casos, con recuperación en semanas a meses |
Este caso resalta la dificultad diagnóstica e importancia de integrar clínica, anamnesis y estudios complementarios para un tratamiento precoz y efectivo3.
FinanciaciónEste trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.
Conflicto de interesesLos autores declaran que no existen conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación del presente manuscrito.
