TY - JOUR T1 - Hipobetalipoproteinemia familiar secundaria a mutación en el gen de la apolipoproteína B JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Blanco-Rodríguez,M AU - Muñoz-Calvo,MªT AU - Martos-Moreno,GA AU - Abad-Pérez,E AU - Argente-Oliver,J SN - 16954033 M3 - 10.1157/13102518 DO - 10.1157/13102518 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-hipobetalipoproteinemia-familiar-secundaria-mutacion-el-articulo-13102518 AB - La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno infrecuente, con un patrón de herencia heterogéneo, que da origen a valores anormalmente disminuidos de apoproteína (apo) B, colesterol total o lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Los pacientes portadores de mutaciones en el gen APOB (2p24) en heterozigosis suelen ser asintomáticos, pero aquellos que las portan en homozigosis pueden presentar diferentes alteraciones clínicas, debidas a la malabsorción de grasas y deficiencia de vitaminas liposolubles. Se presenta un varón asintomático de 8 años y 7 meses de edad con disminución de los niveles de colesterol total, triglicéridos, c-LDL, lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) y apo-B, así como deficiencia de vitamina E. Un total de 3 familiares también asintomáticos presentaron niveles disminuidos de colesterol total, c-LDL y apo-B. La secuenciación del gen APOB demostró, tanto en el paciente como en los 3 familiares afectados, una mutación en heterozigosis en el exón número 26 (G → T). El estudio genético familiar en la HBF puede ser útil para la detección de los portadores homozigotos y la instauración de tratamiento precoz. ER -