TY - JOUR T1 - Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral JO - Anales de Pediatría T2 - AU - López Sousa,M AU - Varela Iglesias,J AU - Bouzón Alejandro,M AU - Lojo Rodríguez,M AU - Pérez Muñuzuri,A AU - Fernández Lorenzo,JR SN - 16954033 M3 - 10.1157/13107399 DO - 10.1157/13107399 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-lipomatosis-encefalocraneocutanea-sindrome-haberland-con-articulo-13107399 AB - La lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo. Clínicamente se caracteriza por hamartomas lipomatosos en cara y cuero cabelludo, afectación ocular y malformaciones del sistema nervioso central ipsolaterales. Descrito por primera vez por Haberland y Perou en 1970, existen hasta la fecha unos 40 casos descritos. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy dificultoso debido a la gran superposición que existe entre ellos. Presentamos el caso de un neonato con síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral, mostrando la gran heterogeneidad clínica de este cuadro. ER -