TY - JOUR T1 - Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis y asociación con alteraciones oculares JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Loris Pablo,C. AU - Martín de Vicente,C. AU - Abio Albero,S. AU - Justa Roldán,M. AU - Ferrer Novella,C. SN - 16954033 M3 - 10.1016/S1695-4033(04)78436-2 DO - 10.1016/S1695-4033(04)78436-2 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-hipomagnesemia-familiar-con-hipercalciuria-nefrocalcinosis-articulo-S1695403304784362 AB - AntecedentesLa hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad rara que sin tratamiento específico suele conducir a insuficiencia renal terminal y que en grado variable presenta alteraciones oculares. La enfermedad se debe a un defecto en la reabsorción de magnesio y calcio en el segmento grueso de la rama ascendente del asa de Henle debido a una mutación del gen PCLN1, que codifica una proteína, la paracelina-1, que interviene en la reabsorción de ambos cationes. ObjetivoRevisar la evolución clínica de nuestros pacientes y la incidencia de anomalías oculares en nuestros casos y en los casos descritos procedentes de España, comparándola con grupos de otros países. MétodoEstudio retrospectivo de un grupo de pacientes con esta enfermedad diagnosticados en un hospital. ResultadosSe presentan 6 niñas y 3 niños con síntomas de poliuria, polidipsia y en menor frecuencia infección del tracto urinario y litiasis. Todos tenían hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. Cinco presentaban insuficiencia renal al ser diagnosticados y cuatro fueron trasplantados sin presentar recidiva de su enfermedad. Ocho presentaban anomalías oculares diversas. El 81 % de los pacientes españoles presentaron anomalías oculares frente al 24 % de otros países.No existe evidencia de tratamiento eficaz. ConclusionCasi la mitad de los casos presentaron insuficiencia renal crónica en el momento del diagnóstico y la mayoría de los pacientes alcanzan la insuficiencia renal terminal en la segunda o tercera década de la vida. Sólo los casos de diagnóstico en edades tempranas tenían un filtrado glomerular normal. La asociación extrarrenal más frecuente en pacientes españoles (81 %) corresponde a alteraciones ocu-lares. El tratamiento efectivo es el trasplante renal, que corrige completamente el trastorno tubular. ER -