TY - JOUR T1 - Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Prior,C. AU - Nunes,A. AU - Rios,M. AU - Sequeiros,J. AU - Maciel,P. AU - Gomes,L. AU - Temudo,T. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2009.02.007 DO - 10.1016/j.anpedi.2009.02.007 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-trastornos-nutricionales-gastrointestinales-el-sindrome-articulo-S1695403309002069 AB - ObjetivosLas dificultades alimentarias y los trastornos digestivos son frecuentes en pacientes con enfermedades neurológicas, como el síndrome de Rett (SR). Pueden alterar el crecimiento y ocasionar malnutrición. El objetivo del presente estudio fue caracterizar el estado nutricional y gastrointestinal de un grupo de niñas con SR y evaluar los beneficios de la intervención clínica. Pacientes y métodosSobre la base de un protocolo previamente diseñado, los autores procedieron a la evaluación nutricional y gastrointestinal de 25 niñas con SR con mutación identificada del gen MECP2. Se realizó una intervención individualizada y posteriormente se revaluaron 7 pacientes. ResultadosSe identificaron dificultades alimentarias en 11 pacientes (44%) y solamente una paciente era parcialmente independiente para la autoalimentación. El índice de masa corporal (IMC) fue inferior al P5 en el 40% de las pacientes. Los principales trastornos gastrointestinales fueron el estreñimiento (75%) y el reflujo gastroesofágico (RGE) (32%). La anemia ferropénica se identificó en el 12% de las pacientes y la deficiencia en hierro y ferritina fue baja en otro 12%. El 44% de las pacientes presentó hipocalcemia. Después de la intervención, todas las niñas revaluadas obtuvieron una mejoría del IMC, del estreñimiento y de los síntomas del RGE. ConclusionesEl tratamiento de los pacientes con SR necesita un equipo multidisciplinario que debe incluir a gastroenterólogos y a nutricionistas. La identificación precoz de trastornos nutricionales y digestivos y su tratamiento individualizado contribuyen a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. ER -