TY - JOUR T1 - Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Ramírez Balza,O. AU - García-Guereta,L. AU - Rubio Vidal,M.D. AU - del Cerro Marín,M.J. AU - Parrón Pajares,M. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2010.06.007 DO - 10.1016/j.anpedi.2010.06.007 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-rendu-osler-weber-causa-infrecuente-hipoxemia-articulo-S1695403310003085 AB - La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una entidad de las consideradas como «enfermedades raras» (afecta a uno de cada 3.000–8.000 individuos) cuya herencia autosómica dominante va determinada por la alteración en la codificación de los genes endoglina (ENG) y activin like Kinase 1, (ALK1) que causan el tipo 1 y 2 respectivamente de la HHT y conducen a displasia en el endotelio de la pared vascular debido a haploinsuficiencia para endoglina. Esto da lugar a una serie de manifestaciones clínicas que consisten básicamente en epistaxis repetidas, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales. A continuación se presenta el caso clínico de un niño de 11 años que desarrolló hipoxemia franca debido a múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares. ER -