TY - JOUR T1 - Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1 JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Teva Galán,M.D. AU - Esteban Cantó,V. AU - Picó Alfonso,N. AU - Jover Cerdá,J. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2011.01.027 DO - 10.1016/j.anpedi.2011.01.027 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-distonia-hereditaria-sensible-l-dopa-secundaria-articulo-S1695403311000609 AB - La distonía sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1 es una enfermedad con herencia autosómica dominante (AD) con penetrancia incompleta causada por mutaciones en el gen guanosina trifostato (GPT) ciclohidrolasa 1 (GTP-CH1). Se incluye dentro de los errores congénitos de los neurotransmisores, interviniendo en el metabolismo de la dopamina. Es la distonía con mejor respuesta al tratamiento con L-dopa. Presentamos el caso clínico de una niña de 7 años que inició un trastorno de la marcha causado por distonía del miembro inferior derecho, con empeoramiento a lo largo del día. Los estudios complementarios (laboratorio, neuroimagen) fueron normales. Se inició tratamiento de prueba con levodopa, con mejoría espectacular a dosis bajas.Estudio metabólico en LCR: niveles muy disminuidos de neopterina. El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G>A). Después de un año de tratamiento con levodopa asociado a un inhibidor de decarboxilasa, existe resolución casi completa de síntomas sin efectos adversos. ER -