TY - JOUR T1 - Síndrome de microdeleción 22q11: manifestaciones cardiorrespiratorias y utilidad de la fibrobroncoscopia JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Azpilicueta Idarreta,M. AU - Torres-Borrego,J. AU - Gilbert Pérez,J.J. AU - Ulloa Santamaría,E. AU - Frías Pérez,M. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2012.02.004 DO - 10.1016/j.anpedi.2012.02.004 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-microdelecion-22q11-manifestaciones-cardiorrespiratorias-articulo-S1695403312000951 AB - La microdeleción 22q11 es una deleción genética frecuente con variabilidad fenotípica amplia. Engloba una serie de síndromes, entre los que destaca el síndrome de DiGeorge. Las manifestaciones clínicas más frecuentemente descritas son malformaciones cardiacas, una facies característica, malformaciones palatinas, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia secundaria a hipoplasia tímica, retraso psicomotor y alteraciones psiquiátricas.Dentro de los signos producidos por la enfermedad, es frecuente la insuficiencia respiratoria de causa multifactorial.Las malformaciones de la vía aérea son frecuentes, aunque en la mayoría de los pacientes son leves, por lo que no suelen producir sintomatología. Sin embargo, en algunos casos pueden condicionar clínica respiratoria grave.Los casos clínicos presentados ilustran la importancia de la valoración precoz de la vía aérea mediante fibrobroncoscopia en pacientes con microdeleción 22q11 que presentan dificultad respiratoria recurrente. ER -