TY - JOUR T1 - Diabetes lipoatrófica. Un reto terapéutico JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Martins Ribeiro,L. AU - Martins,S. AU - João Oliveira,M. AU - Cardoso,H. AU - Silva Borges,T. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2012.05.020 DO - 10.1016/j.anpedi.2012.05.020 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-diabetes-lipoatrofica-un-reto-terapeutico-articulo-S1695403312002743 AB - La lipodistrofia congénita generalizada es un trastorno hereditario poco común, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la ausencia casi total de tejido adiposo desde el nacimiento. Se asocia a la aparición precoz de anomalías metabólicas como hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y resistencia a la insulina, que pueden acarrear consecuencias fatales debido al desarrollo de aterosclerosis precoz, diabetes lipoatrófica y cirrosis hepática. Los autores presentan el caso de un paciente diagnosticado clínica y analíticamente en el primer año de vida y, posteriormente, confirmado por la identificación de una mutación en el gen BSCL2. Con este caso los autores pretenden compartir las dificultades en el manejo terapéutico de la dislipidemia y la diabetes en esta enfermedad. ER -