TY - JOUR T1 - Síndrome de Klinefelter de presentación atípica JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Sanz Marcos,N. AU - Turón Viñas,A. AU - Ibáñez Toda,L. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2012.10.020 DO - 10.1016/j.anpedi.2012.10.020 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-klinefelter-presentacion-atipica-articulo-S169540331200481X AB - El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad.Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de β-gonadotropina. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK).La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo. ER -