TY - JOUR T1 - Síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Galán-Gutiérrez,M. AU - Ruiz-Villaverde,R. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2013.03.013 DO - 10.1016/j.anpedi.2013.03.013 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-malformacion-capilar-malformacion-arteriovenosa-articulo-S1695403313001318 AB - El síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa es una rasopatía de herencia autosómico-dominante, que se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares cutáneas multifocales que se asocian a malformaciones vasculares y fístulas arteriovenosas en otras localizaciones de la economía. Las rasopatías incluyen un conjunto de síndromes que presentan en común mutaciones en las proteínas de la vía RAS/MAPK. Comentamos las implicaciones clínicas y las pruebas necesarias para su diagnóstico a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestra unidad. ER -