TY - JOUR T1 - Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIA: manifestaciones neurológicas y esqueléticas tempranas JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Esmer,C. AU - Díaz Zambrano,S. AU - Santos Díaz,M.A. AU - González Huerta,L.M. AU - Cuevas Covarrubias,S.A. AU - Bravo Oro,A. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2013.05.023 DO - 10.1016/j.anpedi.2013.05.023 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-neuropatia-sensitiva-autonomica-hereditaria-tipo-articulo-S1695403313002506 AB - Las neuropatías sensitivas autonómicas son parte de las neuropatías periféricas y se deben a disfunción de genes involucrados en el funcionamiento de las neuronas sensoriales y autonómicas. Se conocen 6 variantes clínicas con subtipos determinados por anormalidad en 11 genes, los diferentes fenotipos varían en la edad de inicio, presencia de disautonomías y patrón de herencia, que con excepción del tipo i son autosómicas recesivas. La neuropatía sensitiva autonómica tipo ii se caracteriza por déficit de la sensibilidad al dolor, temperatura y propiocepción. Puede manifestarse al nacer o iniciar entre los 10 y 20 años de edad con úlceras, mutilaciones y amputaciones acrales. En el presente estudio se describe a 3 miembros de una familia con mutación en el gen WNK1 causante de la forma IIA de esta neuropatía hereditaria. ER -