TY - JOUR T1 - Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 17α-hidroxilasa: a propósito de una nueva mutación en el gen CYP17A1 JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Perales Martínez,J.I. AU - Pina Marqués,B. AU - de Arriba Muñoz,A. AU - Mayayo Dehesa,E. AU - Labarta Aizpún,J.I. AU - Loidi Fernández,L. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2013.11.019 DO - 10.1016/j.anpedi.2013.11.019 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-hiperplasia-suprarrenal-congenita-debida-deficiencia-articulo-S1695403313004864 AB - La enzima P450c17 cataliza 2 reacciones diferentes: 17α-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona y segmentación de la unión del carbono 17-20 a partir de la 17,20liasa para producir andrógenos suprarrenales. Esta enzima está codificada por el gen CYP17A1. Se presenta una paciente de 14años con retraso en el desarrollo puberal y presión arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX. En el estudio hormonal destaca hipogonadismo hipergonadotropo, así como una insuficiencia suprarrenal y exceso mineralocorticoideo. El estudio genético mostró una mutación en homozigosis en el gen CYP17A1 (c.753+1G>A), no descrita previamente, la cual es responsable de la fisiopatología de la deficiencia de 17α-hidroxilasa. Esta entidad es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita. Normalmente la enfermedad suele pasar desapercibida hasta la adolescencia o el inicio de la vida adulta y se debería sospechar ante individuos 46,XY con genitales ambiguos o 46,XX con retraso puberal que asocia hipertensión y/o hipopotasemia. ER -