TY - JOUR T1 - Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Janer Subías,E. AU - de Arriba Muñoz,A. AU - García Iñiguez,J.P. AU - Ferrer Lozano,M. AU - Sanchez del Pozo,J. AU - Labarta Aizpun,J.I. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2014.03.014 DO - 10.1016/j.anpedi.2014.03.014 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-osteopetrosis-autosomica-dominante-proposito-3-articulo-S1695403314001623 AB - La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos. ER -