TY - JOUR T1 - Fracaso intestinal y trasplante en la enfermedad por inclusiones microvellositarias JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Fernández Caamaño,B. AU - Quiles Blanco,M.J. AU - Fernández Tomé,L. AU - Burgos Lizáldez,E. AU - Sarría Osés,J. AU - Molina Arias,M. AU - Prieto Bozano,G. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2014.11.013 DO - 10.1016/j.anpedi.2014.11.013 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-fracaso-intestinal-trasplante-enfermedad-por-articulo-S1695403314005360 AB - IntroducciónLa enfermedad por inclusiones microvellositarias es una entidad rara, de herencia autosómica recesiva y caracterizada por una diarrea grave de carácter secretor que produce un fracaso intestinal permanente dependiente de nutrición parenteral. Habitualmente se inicia en el período neonatal y el único tratamiento posible en el momento actual es el trasplante intestinal. Pacientes y métodosSe revisa, de forma retrospectiva, a 6 pacientes (3 varones y 3 mujeres), diagnosticados entre 1998 y 2013 de enfermedad por inclusiones microvellositarias. ResultadosTodos comenzaron en el primer mes de vida, con una mediana de edad de tres días (rango: 3-30 días) y presentaron diarrea secretora dependiente de nutrición parenteral, con un volumen fecal en ayunas de 150-200ml/kg/día. La microscopia óptica de muestras biópsicas duodenales mostró grados variables de atrofia vellositaria sin hiperplasia críptica, con acumulación de material PAS positivo en el citoplasma de los enterocitos del borde en cepillo y la inmunotinción anti-CD10 fue indicativa de inclusiones intracitoplasmáticas. La confirmación diagnóstica se realizó con microscopia electrónica. En 2 de ellos se realizó estudio genético que demostró mutaciones en el gen MYO5B. Evolutivamente, 3 fallecieron y 3 se encuentran vivos; 2 de ellos portadores de trasplante intestinal y el tercero en espera de trasplante multivisceral. ER -