TY - JOUR T1 - Características de las personas con el síndrome STXBP1 en España: implicaciones para el diagnóstico JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Murillo,Eva SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2019.04.008 DO - 10.1016/j.anpedi.2019.04.008 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-caracteristicas-personas-con-el-sindrome-articulo-S1695403319301766 AB - IntroducciónEl síndrome STXBP1 es una enfermedad genética que afecta a uno de los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, por lo que tiene serias implicaciones para el neurodesarrollo. Suele manifestarse en los primeros días o meses de vida e incluye con mucha frecuencia epilepsia, retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Aunque inicialmente se consideró una encefalopatía epiléptica precoz, el aumento de los casos diagnosticados y el avance de la investigación han ido ampliando el fenotipo y caracterizando esta enfermedad como un trastorno del neurodesarrollo. Además de estar asociada a alteraciones epilépticas, esta mutación genética puede estar asociada a muchos casos de discapacidad intelectual y trastornos del movimiento cuya causa se desconoce. ObjetivosDescribir las características de los pacientes identificados en España con el síndrome STXBP1 y las implicaciones para el diagnóstico de dichas características. Pacientes y métodosSe presentan los datos de 17 personas diagnosticadas en España de síndrome STXBP1 de edades comprendidas entre los 2 y los 17 años. ConclusionesExiste un claro infradiagnóstico del síndrome STXBP1 en nuestro país. Además de la diversidad inherente al trastorno, con el aumento del número de diagnósticos la variabilidad fenotípica se amplía aún más. Se hace, por tanto, necesaria la descripción de signos de alarma que permitan identificar a aquellas personas con manifestaciones menos prototípicas de la alteración. ER -