TY - JOUR T1 - Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Lorente-Ros,Marta AU - Andrés,Ane Miren AU - Sánchez-Galán,Alba AU - Amiñoso,Cinthia AU - García,Sixto AU - Lapunzina,Pablo AU - Solera García,Jesús SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2019.05.019 DO - 10.1016/j.anpedi.2019.05.019 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-nuevas-mutaciones-asociadas-enfermedad-hirschsprung-articulo-S1695403319304242 AB - IntroducciónLa enfermedad de Hirschsprung está causada por un defecto de la migración celular desde la cresta neural hasta el tracto gastrointestinal, resultando en la ausencia de neuronas en el plexo mientérico. Mutaciones en varios genes han sido asociadas a la enfermedad de Hirschsprung, la mayoría afectando a la vía del protooncogén RET. El objetivo de este estudio es la descripción de mutaciones tanto descritas como nuevas asociadas a la enfermedad de Hirschsprung, así como sus implicaciones pronósticas. Material y métodosAnálisis retrospectivo de pacientes con enfermedad de Hirschsprung y resultados genéticos positivos desde 1970 hasta 2013. ResultadosEn la serie global, 21 pacientes tenían resultados genéticos positivos, 17 de ellos afectando la vía del protooncogén RET. Dos de las mutaciones son nuevas y no han sido previamente descritas en la literatura médica. ConclusionesEl protooncogén RET es el principal gen asociado a la enfermedad de Hirschsprung. Todavía hay múltiples mutaciones desconocidas relacionadas con la patogenia de la enfermedad. El estudio genético del gen RET debe formar parte del estudio diagnóstico de todos los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, así como de sus familiares de primer grado en caso de que las mutaciones estén asociadas a los síndromes MEN2A y MEN2B. ER -