TY - JOUR T1 - Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Carcavilla,Atilano AU - Suárez-Ortega,Larisa AU - Rodríguez Sánchez,Amparo AU - Gonzalez-Casado,Isabel AU - Ramón-Krauel,Marta AU - Labarta,Jose Ignacio AU - Quinteiro Gonzalez,Sofia AU - Riaño Galán,Isolina AU - Ezquieta Zubicaray,Begoña AU - López-Siguero,Juan Pedro SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2020.04.008 DO - 10.1016/j.anpedi.2020.04.008 UR - https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-noonan-actualizacion-genetica-clinica-articulo-S1695403320301600 AB - El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el cardiofaciocutáneo o el síndrome de Costello, son mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas. Debido a este sustrato común este grupo de enfermedades son denominadas colectivamente «rasopatías». A pesar de los avances genéticos de las últimas décadas, cerca de 20% de pacientes no tienen causa genética identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico.El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas. Debido a esta variabilidad es fundamental que los médicos involucrados en su cuidado estén familiarizados con sus manifestaciones y conozcan las recomendaciones de seguimiento, incluido el seguimiento del crecimiento y desarrollo. Hasta la fecha los escasos datos de crecimiento con GH a talla adulta dan resultados de ganancia de talla moderados, semejantes a los obtenidos en el síndrome de Turner.La hiperactivación de la vía RAS-MAPK como base común de esta familia de enfermedades brinda una oportunidad única para el desarrollo de tratamientos dirigidos a la etiología de estos trastornos. ER -