Los tumores intracardiacos pediátricos son infrecuentes, pudiendo ocasionar graves consecuencias clínicas.

Niño de tres años diagnosticado prenatalmente de tumor intracardiaco mediante ecocardiografía (fig. 1a) (videos 1 y 2) y resonancia magnética. cardiaca fetal compatible con fibroma cardiaco. Genética prenatal (array) dirigida a esclerosis tuberosa negativa.

Figura 1.

a) Ecocardiografía fetal 35+4 SEG. Plano 4 cámaras que muestra ocupación del ventrículo izquierdo por tumor de 26 x 17mm. b) Ecocardiografía tras resección del tumor a los 2 meses de vida, plano subcostal (41x 51mm). c) Ecocardiografía a los 4 meses de vida, plano paraesternal eje largo, tumor intracardiaco (60x35mm). d) Plano eje corto que muestra dimensiones de 36x 35mm a los 3 años y 9 meses de vida.

A los siete días se realiza resonancia magnética cardiaca y estudio genético posnatal (NGS) detectando mosaicismo de novo en variante patogénica c258_259del:p.Leu87IlefsTer2 (gen PTCH1), diagnosticándose de síndrome de Gorlin.

Ante progresivo crecimiento tumoral e insuficiencia mitral severa, se decide resección parcial a los dos meses. En posoperatorio, presenta taquicardia ventricular con pulso precisando cardioversión eléctrica y amiodarona. Seguimiento mediante ecocardiografías (fig. 1b, c, d) y holter (fig. 2) decidiéndose implantar holter subcutáneo a los 10 meses.

Figura 2.

a) Holter con presencia de tripletes. b) Holter con racha de TV no sostenida.

Posteriormente aparecen múltiples carcinomas basocelulares, confirmados mediante biopsia, y pits palmoplantares (fig. 3). Actualmente permanece estable sin arritmias con carvedilol y sacubitril-valsartán.

Figura 3.

a) Múltiples pápulas de color marrón puntiformes localizadas en costado izquierdo, compatibles clínica e histológicamente con carcinomas basocelulares. b) Imagen dermatoscópica de uno de los carcinomas basocelulares en los que se aprecia nidos y glóbulos azul grises. c) Pit palmoplantar.

El Síndrome de Gorlin es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones del gen PTCH1. Se caracteriza por aparición progresiva de numerosos carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos, anomalías esqueléticas y tumores multicéntricos (intracraneales, fibromas cardiacos, ováricos)1.

Ante tumores cardiacos no compatibles con esclerosis tuberosa, debe considerarse el síndrome de Gorlin, siendo clave el diagnóstico precoz mediante estudio genético ampliado, así como conocer su seguimiento evolutivo2,3.