Una paciente de 3 años fue remitida a la consulta de dermatología por lesiones hiperpigmentadas en el miembro superior de distribución blaschkoide. Asociaba rasgos dismórficos, incluyendo epicanto, puente nasal ancho y orejas de implantación baja, así como talla baja (fig. 1). Durante la gestación se había detectado una aneuploidía del cromosoma 22 mediante estudio de arrays en biopsia de vellosidades coriónicas, hallazgo que no se confirmó en la amniocentesis y el cariotipo posnatal fue normal.

Figura 1.

A) Rasgos faciales dismórficos, incluyendo frente amplia, epicanto, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y rotadas, y pezón invertido. B) Hemihiperplasia del lado derecho, genu valgo con acortamiento de los dedos e hipoplasia ungueal.

Ante la sospecha de trisomía 22 en mosaico, se realizó un estudio genético en fibroblastos cutáneos mediante una biopsia de las lesiones hiperpigmentadas que reveló un cariotipo 47,XX,+22(25)/46,XX(75), compatible con la sospecha clínica (fig. 2).

Figura 2.

Cariotipo realizado en fibroblastos cutáneos confirmando una trisomía 22 en mosaico. A) 47,XX en el 25% de las metafases analizadas. B) 46,XX en el 75% de las metafases analizadas.

La trisomía completa del cromosoma 22 es la aneuploidía más frecuente en abortos espontáneos (2,9%)1, y es incompatible con la vida. Por el contrario, la forma en mosaico presenta una marcada variabilidad fenotípica dependiendo de la proporción de células trisómicas en sangre y tejidos1,2. Se trata de un mosaicismo raro, con menos de 30 casos descritos. Este caso subraya la importancia de mantener un alto grado de sospecha clínica sobre la posibilidad de mosaicismo, ante una clínica sugestiva y estudios negativos en sangre periférica, siendo el análisis genético en tejido afecto el gold standard diagnóstico. Por último, el asesoramiento genético en estos casos debe ser cauteloso, ya que el riesgo de transmisión va a depender de la afectación gonadal y deberá ser valorado en consultas especializadas.