El pilomatrixoma o epitelioma calcificado de Malherbe es un tumor benigno derivado de las células de la matriz pilosa descrito en 18801. Es más frecuente en niños y adultos jóvenes, representando uno de los tumores cutáneos más frecuentes en la edad pediátrica. Clínicamente, se presenta como un nódulo solitario de consistencia dura, con un diámetro que varía entre 0,5 y 3cm. Ocasionalmente, puede ser una lesión de mayor tamaño, habiéndose descrito casos en la literatura de hasta 15cm2–4.
Presentamos el caso de una niña de siete años, sin antecedentes patológicos de interés, que consultó por presentar una lesión tumoral asintomática en el hombro derecho. En la exploración se objetivaba un nódulo subcutáneo de consistencia dura que clínicamente era compatible con un pilomatrixoma. Tres meses después, consultó de nuevo por rápido de crecimiento de la lesión. En la exploración física se evidenciaba una lesión tumoral de unos 4cm de diámetro, bien delimitada, de consistencia dura, no adherida a planos profundos y con una zona central ulcerada (fig. 1). El diagnóstico diferencial inicial incluyó un pilomatrixoma, un rabdomiosarcoma, un fibroblastoma de células gigantes o una fascitis nodular. Se extirpó la lesión y el estudio anatomopatológico reveló una tumoración sólida bien delimitada, formada por una zona periférica con células basaloides y una parte central con células eosinófilas (fig. 2). Las células basaloides no mostraban atipia citológica. En la zona central se evidenciaban células con citoplasma eosinófilo y pérdida del núcleo (células fantasmas). Entre ambos tipos celulares existían células transicionales. Con estos hallazgos clinicopatológicos, se estableció el diagnóstico de pilomatrixoma gigante.
Ocasionalmente, los pilomatrixomas pueden aparecer como lesiones de presentación atípica, hecho que dificulta su diagnóstico clínico. Se han descrito variantes clínicas como el linfangiectásico, anetodérmico o aquellos que simulan otras lesiones tumorales, como carcinomas basocelulares o espinocelulares1. Así mismo, se ha descrito el pilomatrixoma gigante, donde se incluyen aquellas lesiones que se presentan con más de 3cm. En raras ocasiones presentan ulceración, denominándose pilomatrixomas perforantes5,6. Zulaica et al.7 describieron la eliminación transepidérmica, fenómeno biológico por el cual un cuerpo extraño o endógeno irritante es eliminado a través de la epidermis, causando ulceración. Lo et al.8 indicaron que la localización superficial de los pilomatrixomas podría ser uno de los factores causales de la eliminación transepidérmica.
Dada la diversidad clínica con la que pueden presentarse estos tumores, es necesario realizar en diagnóstico diferencial con otras lesiones benignas (como quistes epidérmicos, dermatofibromas, calcinosis cutis y fascitis nodular) e incluso con neoplasias malignas (como dermatofibrosarcoma protuberans, rabdomiosarcoma, fibroblastoma de células gigantes, metástasis, carcinoma basocelular y espinocelular), para lo cual será necesario realizar un estudio anatomopatológico de la lesión2. Desde el punto de vista histológico, el principal diagnóstico diferencial se plantea con el carcinoma pilomatricial y el pilomatrixoma proliferante. El carcinoma pilomatricial es una neoplasia anexial maligna poco frecuente, que se caracteriza por presentar un patrón infiltrativo, con células basaloides de mayor tamaño y con marcado pleomorfismo nuclear. El índice mitótico suele ser alto, sin embargo, el número de figuras mitóticas no permite diferenciar el pilomatrixoma del carcinoma pilomatricial2. Así mismo, debemos realizar el diagnóstico diferencial con el pilomatrixoma proliferante, descrito en 1997 por Kaddu et al. como una variante histopatológica del pilomatrixoma9. Se caracteriza por la presencia de mayor número de células basaloides, que muestran atipia nuclear y abundantes mitosis, y menor cantidad de células fantasma. Es controvertido si esta variante podría representar un precursor del carcinoma pilomatricial10.
En conclusión, los pilomatrixomas son neoplasias benignas epiteliales frecuentes en la infancia, que de forma ocasional pueden tener una presentación atípica. En pilomatrixomas gigantes y ulcerados como que el presentamos, se recomienda realizar la extirpación y un estudio histológico para descartar otras neoplasias malignas.
