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Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment
Análisis del rendimiento de la secuenciación del exoma clínico en hipogonadismo hipogonadotropo congénito teniendo en cuenta el grado de alteración del olfato
Nelmar Valentina Ortiz-Cabreraa, Teresa Gavela-Pérezb, Francisco Javier Mejorado-Molanob, Jessica Mire Santillán-Coelloc, José Miguel Villacampa-Aubác, María José Trujillo-Tiebasd, Leandro Soriano-Guillénb,
Corresponding author
leandro.soriano@uam.es

Corresponding author.
a Servicio de Genética, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain
b Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain
c Servicio de Otorrinolaringología, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain
d Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain
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ISSN: 23412879
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2025 6 52 14 66
2025 5 113 39 152
2025 4 106 28 134
2025 3 76 28 104
2025 2 95 27 122
2025 1 47 42 89
2024 12 50 46 96
2024 11 50 71 121
2024 10 55 32 87
2024 9 49 37 86
2024 8 52 63 115
2024 7 39 27 66
2024 6 51 37 88
2024 5 39 36 75
2024 4 43 51 94
2024 3 39 25 64
2024 2 32 35 67
2024 1 33 26 59
2023 12 48 47 95
2023 11 42 43 85
2023 10 50 36 86
2023 9 32 35 67
2023 8 29 28 57
2023 7 32 32 64
2023 6 33 37 70
2023 5 49 49 98
2023 4 43 28 71
2023 3 60 38 98
2023 2 47 29 76
2023 1 32 34 66
2022 12 69 45 114
2022 11 104 48 152
2022 10 175 75 250
2022 9 43 34 77
2022 8 64 40 104
2022 7 66 50 116
2022 6 57 34 91
2022 5 65 39 104
2022 4 69 45 114
2022 3 91 58 149
2022 2 73 40 113
2022 1 57 50 107
2021 12 54 44 98
2021 11 48 37 85
2021 10 87 71 158
2021 9 37 43 80
2021 8 52 48 100
2021 7 66 47 113
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