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Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics and long-term outcomes
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 11 beta-hidroxilasa: características clínicas, bioquímicas, moleculares y evolución a largo plazo
Elida Mercado Santisa,
, Ariadna Camposb, Paula Fernándezc, Josep Oriolad, Diego Yestee, Víctor Pérezf, María Clementee
a Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron Barcelona, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain
b Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain
c Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
d Centro de Diagnóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic Barcelona, Barcelona, Spain
e Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, CIBERER Barcelona, Univesidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain
f Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
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ISSN: 23412879
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2025 5 270 57 327
2025 4 219 51 270
2025 3 306 74 380
2025 2 353 46 399

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