Cornelia de Lange Spectrum Ángela Ascaso; María Arnedo; Beatriz Puisac; Ana Latorre-Pellicer; Julia del Rincón; Gloria Bueno-Lozano; Juan Pié; Feliciano J. Ramos;

New pathogenic variant c.3855+4A>G in the NIPBL gene associated with Cornelia de Lange syndrome type 1 (OMIM#122470) Sandra Maeso-Méndez; Saioa Jiménez Echevarría; Zuriñe García Casales; Ignacio Díez López;