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Vol. 60. Núm. 1.
Páginas 80-84 (Enero 2004)
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Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter)
De novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31→qter). Report of a new case
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J.M. Carbonell Péreza, E. Galán Gómeza,b,c,
Autor para correspondencia
egalan@ctv.es

Unidad de Genética. Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Avda. Damián Téllez Lafuente, s/n. 06010 Badajoz. España
, J. Sáenz Hurtadoa, L. Rodríguez Martínezd, J.J. Cardesa Garcíab,c, M.L. Martínez Fríasd
a Unidad de Genética. Unidad de Prevención de Minusvalías. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz
b Departamento de Pediatría. Hospital Infanta Cristina. Servicio Extremeño de Salud. Badajoz
c Facultad de Medicina. Universidad de Extremadura. Badajoz
d CIAC, Instituto de Salud Carlos III. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. España
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Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→ qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos (facies plana, hendiduras palpebrales cortas y de disposición horizontal, raíz nasal deprimida y ancha, nariz ancha con alas nasales hipoplásicas, filtro corto y liso, paladar elevado, anomalías de pabellones auriculares), exceso de panículo adiposo en el cuello, acortamiento proximal de extremidades, contracturas en flexión, dedos largos con ensanchamiento distal, pie equinovaro bilateral, arteria umbilical única, hipoplasia del pulmón y de las arterias pulmonares, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente. La paciente falleció a las 23 h de vida debido a una dificultad respiratoria progresiva

El estudio cromosómico con bandas GTG de alta resolución mostró un cariotipo 46,XX,1p+, que fue interpretado como una duplicación parcial de la región distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31 →qter). Los estudios de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con pintado cromosómico probaron que la región extra pertenecía al cromosoma 5. Nuestro caso es el primero en el que se observa una duplicación parcial de novo de este segmento cromosómico

Palabras clave:
5q31→qter
Duplicación parcial 5q
Cromosoma 5

We report a case of de novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31 →qter). The patient showed dysmorphic features (flat face, short and horizontal palpebral fissures, depressed and broad nasal bridge, wide nose with hypoplastic alae nasae, short and flat philtrum, high arched palate, micrognathia, anomalies of the ears), redundant adipose panniculus of the neck, proximal shortening of the limbs, flexion contractures, long and distally widened fingers, bilateral clubfoot, single umbilical artery, hypoplasia of lung and pulmonary arteries, atrial septal defect and patent ductus arteriosus. She died 23 hours after birth from respiratory failure

Chromosome analysis with high resolution GTG bands showed 46,XX,1p +, which was interpreted as a partial duplication of the distal long arm of chromosome 5 (q31→ qter). Fluorescence in situ hybridization analyses with whole chromosome painting technique for chromosome 5 proved that this extra region belonged to chromosome 5. Our case is the first to have a de novo partial duplication of this chromosome segment

Keywords:
5q31→qter
Partial duplication 5q
Chromosome 5
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