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Vol. 63. Núm. 6.
Páginas 548-550 (Diciembre 2005)
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Vol. 63. Núm. 6.
Páginas 548-550 (Diciembre 2005)
Notas clínicas
DOI: 10.1016/S1695-4033(05)70255-1
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Espasmos infantiles como primera manifestación de la acidemia propiónica
Infantile spasms as the first manifestation of propionic acidemia
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L. Aldamiz-Echevarría Azuara,
Autor para correspondencia
kaldamiz@hcru.osakidetza.net

Correspondencia: Dr. L. Aldámiz-Echevarría Azuara. Unidad de Metabolismo. Departamento de Pediatría. Hospital de Cruces. Pl. de Cruces, s/n. 48903 Barakaldo. Bilbao. España.
, J.M. Prats Viñasb, P. Sanjurjo Crespoa, J.A. Prieto Pereraa, M.ªT. Labayru Echeverríac
a División de Metabolismo y Genética. Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao. España
b Unidad de Neuropediatría. Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao. España
c Departamento Universitario de Pediatría. Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao. España
Información del artículo

La acidemia propiónica es una alteración del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, la cadena lateral del colesterol y los ácidos grasos de cadena impar que conduce a la acumulación de metabolitos ácidos tóxicos. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar poco después del nacimiento, aunque también en etapas más tardías. Nuestro caso se trata de un niño de 3 años con un inicio anormal, que a los 6 meses presentaba episodios de espasmos infantiles y un electroencefalograma hipsarrítmico. Se le trató con vigabatrina. A los 8 meses, la imagen de resonancia magnética mostraba un espacio subaracnoideo ensanchado, tálamos, globos pálidos y núcleo subtalámico con señal hiperintensa. Los análisis bioquímico y genético confirmaron acidemia propiónica. Se instauró tratamiento específico, en la actualidad no recibe tratamiento antiepiléptico y su electroencefalograma es normal. Este inicio de la acidemia propiónica es poco habitual y creemos que el tratamiento con vigabatrina protegió los ganglios basales de un daño excitotóxico irreversible.

Palabras clave:
Acidemia propiónica
Espasmos

Propionic acidemia is a disorder of branch-chain amino acids, the side chain of cholesterol and odd-chain fatty acid metabolism that leads to the accumulation of toxic acid metabolites. The clinical features typically begin shortly after birth, although they can also appear in young adulthood. We report the case of a 3-year-old boy with atypical onset, who at 6 months presented bursts of infantile spasms and a hypsarrhythmic electroencephalogram. He was treated with vigabatrin. At 8 months magnetic resonance imaging showed a wider than normal subarachnoidal space, and hyperintense thalamus, globus pallidus and subthalamic nucleus. Biochemical and genetic analysis confirmed propionic acidemia. Specific therapy was started and the patient is not currently under antiepileptic treatment and his electroencephalogram is normal. This onset of propionic acidemia is unusual, and we believe that treatment with vigabatrin protected the basal ganglia from irreversible excitotoxic damage.

Key words:
Propionic acidemia
Spasms
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Bibliografía
[1.]
W.A. Fenton, L.E. Rosenberg.
Disorders of propionate and methylmalonate metabolism.
The metabolic and molecular bases of inherited disease, pp. 1187-1232
[2.]
J. Brismar, P.T. Ozand.
CT and MR of the brain in disorders of the propionate and methylmalonate metabolism.
Am J Neuroradiol, 15 (1994), pp. 1459-1473
[3.]
A.P. Chemelli, M. Schocke, W. Sperl, T. Trieb, F. Aichner, S. Felber.
Magnetic resonance spectroscopy (MRS) in five patients with treated propionic acidemia.
J Magn Reson Imaging, 11 (2000), pp. 596-600
[4.]
A.J. Bergman, M.S. Van der Knaap, J.A. Smeitink, M. Duran, L. Dorland, J. Valk, et al.
Magnetic resonance imaging and spectroscopy of the brain in propionic acidemia: Clinical and biochemical considerations.
Pediatr Res, 40 (1996), pp. 404-409
[5.]
G.F. Hoffmann, P. Feyh.
Organic acid analysis.
Physician's guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases, pp. 27-44
[6.]
Z.N. Al-Hassnan, S.A. Boyadjiev, V. Praphanphoj, A. Hamosh, N.E. Braverman, G.H. Thomas, et al.
The relationship of plasma glutamine to ammonium and of glycine to acid-base balance in propionic acidaemia.
J Inherit Metab Dis, 26 (2003), pp. 89-91
[7.]
L.R. Desviat, B. Pérez, C. Pérez-Cerdá, P. Rodríguez-Pombo, S. Clavero, M. Ugarte.
Propionic acidemia: mutation update and functional and structural effects of the variant alleles.
Mol Genet Metab, 83 (2004), pp. 28-37
[8.]
W.L. Nyhan, C. Bay, E.W. Beyer, M. Mazi.
Neurologic nonmetabolic presentation of propionic acidemia.
Arch Neurol, 56 (1999), pp. 1143-1147
[9.]
Y. Shigematsu, I. Mori, A. Nakai, Y. Kikawa, M. Kuriyama, Y. Konishi, et al.
Acute infantile hemiplegia in a patient with propionic acidaemia.
Eur J Pediatr, 149 (1990), pp. 659-660
[10.]
C. Pérez-Cerdá, B. Merinero, M. Martí, J.C. Cabrera, L. Pena, M.J. García, et al.
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis.
Eur J Pediatr, 157 (1998), pp. 50-52
[11.]
B. Feliz, D.R. Witt, B.T. Harris.
Propionic acidemia: A neuropathology case report and review of prior cases.
Arch Pathol Lab Med, 127 (2003), pp. e325-e328
[12.]
R.A. Surtees, E.E. Matthews, J.V. Leonard.
Neurologic outcome of propionic acidemia.
Pediatr Neurol, 8 (1992), pp. 333-337
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