Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo

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Original breve

Different expression of the Asn264LysfsX35 mutation of the GNAS gene in a family with pseudohypoparathyroidism

A. de Arriba Muñoza, J.I. Labarta Aizpúna,

Autor para correspondencia

jilabarta@salud.aragon.es

Autor para correspondencia.

, E. Mayayo Dehesaa, M.T. Calvob, G. Pérez de Nanclaresc, A. Ferrández-Longása

a Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza, España

b Unidad de Genética Molecular, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza, España

c Unidad de Investigación, Hospital de Txagorritxu, Vitoria, España

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ISSN: 16954033
Idioma original: Español

DOI:10.1016/j.anpedi.2010.09.024

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