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Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal
Sotos syndrome: a novel nonsense mutation in nsd1 gene, presenting with neonatal cutis laxa
E. Cortès-Saladelafonta, K. Arias-Sáeza, D. Esteban-Olivab, W. Coroleu-Lletgetb, P. Martín-Jiménezc, G. Pintos-Morelld,
Autor para correspondencia
gpintos.germanstrias@gencat.cat

Autor para correspondencia.
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, España
b Unidad de Neonatología, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, España
c Centro de Análisis Genéticos, Zaragoza, España
d Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Marzo 250 38 288
2024 Febrero 355 37 392
2024 Enero 350 25 375
2023 Diciembre 359 18 377
2023 Noviembre 384 38 422
2023 Octubre 340 33 373
2023 Septiembre 284 36 320
2023 Agosto 218 24 242
2023 Julio 238 36 274
2023 Junio 214 34 248
2023 Mayo 222 32 254
2023 Abril 229 30 259
2023 Marzo 364 30 394
2023 Febrero 254 24 278
2023 Enero 256 25 281
2022 Diciembre 184 34 218
2022 Noviembre 236 44 280
2022 Octubre 275 54 329
2022 Septiembre 204 54 258
2022 Agosto 188 60 248
2022 Julio 178 43 221
2022 Junio 234 53 287
2022 Mayo 281 41 322
2022 Abril 278 51 329
2022 Marzo 297 54 351
2022 Febrero 285 53 338
2022 Enero 310 63 373
2021 Diciembre 283 57 340
2021 Noviembre 226 58 284
2021 Octubre 349 97 446
2021 Septiembre 253 52 305
2021 Agosto 278 68 346
2021 Julio 347 54 401
2021 Junio 389 62 451
2021 Mayo 405 36 441
2021 Abril 923 167 1090
2021 Marzo 599 59 658
2021 Febrero 429 46 475
2021 Enero 361 27 388
2020 Diciembre 364 27 391
2020 Noviembre 433 54 487
2020 Octubre 419 46 465
2020 Septiembre 429 21 450
2020 Agosto 404 21 425
2020 Julio 412 32 444
2020 Junio 868 23 891
2020 Mayo 376 26 402
2020 Abril 337 31 368
2020 Marzo 371 45 416
2020 Febrero 480 26 506
2020 Enero 476 29 505
2019 Diciembre 932 25 957
2019 Noviembre 514 24 538
2019 Octubre 513 20 533
2019 Septiembre 548 28 576
2019 Agosto 327 15 342
2019 Julio 448 28 476
2019 Junio 463 39 502
2019 Mayo 487 127 614
2019 Abril 406 114 520
2019 Marzo 258 40 298
2019 Febrero 235 38 273
2019 Enero 242 56 298
2018 Diciembre 214 68 282
2018 Noviembre 308 84 392
2018 Octubre 324 63 387
2018 Septiembre 206 64 270
2018 Agosto 11 0 11
2018 Julio 5 0 5
2018 Junio 7 0 7
2018 Mayo 17 0 17
2018 Abril 79 0 79
2018 Marzo 125 0 125
2018 Febrero 65 0 65
2018 Enero 41 1 42
2017 Diciembre 44 0 44
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2017 Octubre 113 0 113
2017 Septiembre 167 1 168
2017 Agosto 132 0 132
2017 Julio 201 4 205
2017 Junio 170 35 205
2017 Mayo 234 53 287
2017 Abril 104 19 123
2017 Marzo 193 64 257
2017 Febrero 231 9 240
2017 Enero 102 5 107
2016 Diciembre 126 11 137
2016 Noviembre 252 14 266
2016 Octubre 291 25 316
2016 Septiembre 393 27 420
2016 Agosto 275 28 303
2016 Julio 100 30 130
2016 Junio 2 0 2
2016 Mayo 2 0 2
2016 Abril 3 0 3
2016 Marzo 3 0 3
2016 Febrero 2 0 2
2016 Enero 2 0 2
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2015 Octubre 9 0 9
2015 Septiembre 12 0 12
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2015 Julio 13 12 25
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2015 Abril 16 5 21
2015 Marzo 7 32 39
2015 Febrero 17 3 20
2015 Enero 31 1 32
2014 Diciembre 35 1 36
2014 Noviembre 26 3 29
2014 Octubre 56 3 59
2014 Septiembre 54 4 58
2014 Agosto 68 3 71
2014 Julio 100 9 109
2014 Junio 146 1 147
2014 Mayo 240 7 247
2014 Abril 233 8 241
2014 Marzo 289 21 310
2014 Febrero 305 19 324
2014 Enero 184 15 199
2013 Diciembre 185 15 200
2013 Noviembre 201 17 218
2013 Octubre 229 13 242
2013 Septiembre 171 19 190
2013 Agosto 160 17 177
2013 Julio 87 6 93
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