Carta al Editor
Acroosteólisis en un paciente de 4 años: datos clínicos del síndrome de Hajdu-Cheney
Acro-osteolysis in a 4 year-old patient: clinical features of Hajdu-Cheney syndrome
P. Ventosa
, N. Gorina, A. Balaguer Santamaria, L. Riera, I. Casals
Autor para correspondencia
Servicio de Pediatría, Capio-Hospital General de Catalunya, Sant Cugat del Vallés, Barcelona, España
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Cuando este signo se acompaña de otras manifestaciones, como displasia craneofacial y esquelética, osteoporosis, caída dental prematura y fragilidad ósea, el cuadro nos orienta a un síndrome de Hajdu-Cheney. Presentamos el caso de un niño de 4 años con acroosteólisis precoz que demuestra la agresividad del cuadro.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un paciente que consultó por un proceso respiratorio agudo, en cuya exploración llamaba la atención su fascies peculiar con dolicocefalia, frente ancha, hipertelorismo, cejas y raíz nasal amplias, micrognatia y paladar ojival (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Tenía los dedos de las manos anchos y cortos, e hiperlaxitud articular. Entre sus antecedentes figuraban la diástasis de suturas, un moderado retraso en la motricidad gruesa y en el lenguaje, caída prematura de los dientes y múltiples infecciones óticas y bronquitis leves.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La persistencia de huesos wormianos y el hallazgo radiológico de acrooteólisis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) en la falange distal de ambos índices constituyeron el síntoma guía para el diagnóstico clínico de osteodisplasia. Se realizó una densitometría ósea demostrando el inicio de osteoporosis. Otras pruebas realizadas, como la ecografía renal o la resonancia magnética cerebral, fueron normales, excepto la ecocardiografía, que mostró un divertículo del cabo aórtico ductal, sin repercusiones clínicas. El conjunto de hallazgos descritos y las características citadas anteriormente nos condujeron a la sospecha clínica de síndrome de Hajdu-Cheney.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este síndrome agrupa diversas denominaciones como síndrome acrosteolítico, artro-dento-osteodisplasia, displasia craneoesquelética y osteodisplasia hereditaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los signos clínicos progresan con la edad, observando gran variabilidad fenotípica, lo que dificulta una completa definición y categorización de los criterios clínicos, especialmente durante la infancia. Estudios genéticos sitúan su origen en una mutación heterocigótica en el gen NOTCH2 (cromosoma 1p13-p11), con patrón espontáneo o autosómico dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2-5</span></a>, que provoca una activación constitutiva del gen y conlleva un aumento de la osteoclastogénesis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. No obstante, no queda claro que todos los pacientes presenten la misma mutación, motivo que explicaría la diversidad fenotípica o la distinta evolución de síntomas. A pesar de los avances genéticos, las pruebas diagnósticas todavía no se encuentran al alcance de los laboratorios convencionales y, por tanto, el diagnóstico sigue siendo clínico.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de acroosteólisis constituye el criterio principal para el diagnóstico, asociada a 3 de las siguientes características: huesos wormianos o suturas abiertas, platibasia, pérdida prematura de los dientes, micrognatia, pelo grueso, cara aplanada y baja estatura. Si existen antecedentes familiares, la acroosteólisis es diagnóstica por sí sola. También se asocia a dolor óseo, parestesias, alteraciones dentales tempranas con maloclusión, alteraciones visuales, como miopía grave y precoz, y complicaciones, como migrañas e hidrocefalia. Existe una clara evolución cronológica de las manifestaciones clínicas de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Nuestro paciente, sin antecedentes familiares, presentaba la mayoría de los signos descritos a muy corta edad.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, el diagnóstico clínico de sospecha de síndrome de Hajdu Cheney en la infancia requiere conocer la evolución de los síntomas. Al nacer se pueden detectar alteraciones inespecíficas craneofaciales, paladar ojival, micrognatia, fisura labial o palatina, diástasis sagital y nariz aplanada, implantación baja de orejas, hipertelorismo e hirsutismo. Radiológicamente, se asocia dolicocefalia, platibasia, suturas abiertas, persistencia de huesos wormianos, ausencia de senos frontales y alteraciones selares. Los problemas óseos, con fracturas espontáneas y fallos en la consolidación, repercuten en el crecimiento, asociados a malformaciones óseas secundarias. Es frecuente la asociación de malformaciones renales, como poliquistosis, hipoplasia renal y glomerulonefritis, con hipertensión arterial y reflujo vesicoureteral, así como hernias umbilicales e inguinales. Más adelante se observa caída dental precoz, retraso de la adquisición de habilidades psicomotoras y del lenguaje, con coeficiente intelectual normal. Es muy prevalente la susceptibilidad a infecciones, como otitis, cuadros de vía aérea superior e inferior, e infecciones de orina. Habitualmente, la acroosteólisis, que es de evolución progresiva, aparece en la adolescencia, originando importantes deformidades óseas, articulares y dolor crónico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hallazgo de reabsorción ósea distal tan precoz en un paciente pediátrico debe considerarse un signo de alarma. Su aparición temprana en nuestro paciente hace temer una evolución tórpida. Dada la falta de tratamiento específico para el síndrome de Hajdu-Cheney, su diagnóstico precoz habría de orientarnos a la prevención de las posibles complicaciones.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 736 "Ancho" => 1378 "Tamanyo" => 104629 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fotografías de cara y perfil del paciente.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 786 "Ancho" => 1400 "Tamanyo" => 78610 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía lateral de cráneo y de la mano, observándose la acroosteólisis.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Streeten D H P hereditary osteodysplasia with acro-osteolysis (the Hajdu-Cheney syndrome)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A.N. 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| 2024 Septiembre | 94 | 27 | 121 |
| 2024 Agosto | 85 | 62 | 147 |
| 2024 Julio | 83 | 33 | 116 |
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| 2024 Mayo | 112 | 41 | 153 |
| 2024 Abril | 108 | 28 | 136 |
| 2024 Marzo | 107 | 30 | 137 |
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| 2023 Noviembre | 182 | 21 | 203 |
| 2023 Octubre | 152 | 30 | 182 |
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| 2023 Mayo | 210 | 28 | 238 |
| 2023 Abril | 94 | 11 | 105 |
| 2023 Marzo | 126 | 20 | 146 |
| 2023 Febrero | 124 | 23 | 147 |
| 2023 Enero | 85 | 19 | 104 |
| 2022 Diciembre | 103 | 28 | 131 |
| 2022 Noviembre | 157 | 44 | 201 |
| 2022 Octubre | 142 | 47 | 189 |
| 2022 Septiembre | 141 | 42 | 183 |
| 2022 Agosto | 163 | 40 | 203 |
| 2022 Julio | 121 | 32 | 153 |
| 2022 Junio | 105 | 41 | 146 |
| 2022 Mayo | 111 | 41 | 152 |
| 2022 Abril | 89 | 43 | 132 |
| 2022 Marzo | 126 | 64 | 190 |
| 2022 Febrero | 92 | 34 | 126 |
| 2022 Enero | 110 | 37 | 147 |
| 2021 Diciembre | 74 | 52 | 126 |
| 2021 Noviembre | 95 | 39 | 134 |
| 2021 Octubre | 120 | 72 | 192 |
| 2021 Septiembre | 89 | 33 | 122 |
| 2021 Agosto | 66 | 45 | 111 |
| 2021 Julio | 80 | 34 | 114 |
| 2021 Junio | 80 | 45 | 125 |
| 2021 Mayo | 73 | 20 | 93 |
| 2021 Abril | 216 | 107 | 323 |
| 2021 Marzo | 122 | 31 | 153 |
| 2021 Febrero | 93 | 15 | 108 |
| 2021 Enero | 102 | 24 | 126 |
| 2020 Diciembre | 72 | 16 | 88 |
| 2020 Noviembre | 105 | 16 | 121 |
| 2020 Octubre | 106 | 20 | 126 |
| 2020 Septiembre | 82 | 12 | 94 |
| 2020 Agosto | 89 | 16 | 105 |
| 2020 Julio | 122 | 22 | 144 |
| 2020 Junio | 102 | 23 | 125 |
| 2020 Mayo | 76 | 17 | 93 |
| 2020 Abril | 60 | 15 | 75 |
| 2020 Marzo | 73 | 31 | 104 |
| 2020 Febrero | 64 | 7 | 71 |
| 2020 Enero | 56 | 15 | 71 |
| 2019 Diciembre | 73 | 16 | 89 |
| 2019 Noviembre | 49 | 13 | 62 |
| 2019 Octubre | 51 | 13 | 64 |
| 2019 Septiembre | 57 | 10 | 67 |
| 2019 Agosto | 69 | 17 | 86 |
| 2019 Julio | 52 | 14 | 66 |
| 2019 Junio | 85 | 23 | 108 |
| 2019 Mayo | 144 | 40 | 184 |
| 2019 Abril | 142 | 49 | 191 |
| 2019 Marzo | 79 | 17 | 96 |
| 2019 Febrero | 75 | 17 | 92 |
| 2019 Enero | 68 | 14 | 82 |
| 2018 Diciembre | 80 | 29 | 109 |
| 2018 Noviembre | 162 | 38 | 200 |
| 2018 Octubre | 172 | 30 | 202 |
| 2018 Septiembre | 79 | 13 | 92 |
| 2018 Agosto | 20 | 0 | 20 |
| 2018 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2018 Junio | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Mayo | 16 | 5 | 21 |
| 2018 Abril | 83 | 1 | 84 |
| 2018 Marzo | 82 | 1 | 83 |
| 2018 Febrero | 78 | 2 | 80 |
| 2018 Enero | 45 | 13 | 58 |
| 2017 Diciembre | 66 | 1 | 67 |
| 2017 Noviembre | 39 | 5 | 44 |
| 2017 Octubre | 60 | 1 | 61 |
| 2017 Septiembre | 71 | 4 | 75 |
| 2017 Agosto | 50 | 1 | 51 |
| 2017 Julio | 58 | 2 | 60 |
| 2017 Junio | 67 | 8 | 75 |
| 2017 Mayo | 93 | 24 | 117 |
| 2017 Abril | 53 | 11 | 64 |
| 2017 Marzo | 70 | 34 | 104 |
| 2017 Febrero | 117 | 5 | 122 |
| 2017 Enero | 33 | 13 | 46 |
| 2016 Diciembre | 69 | 8 | 77 |
| 2016 Noviembre | 148 | 12 | 160 |
| 2016 Octubre | 166 | 13 | 179 |
| 2016 Septiembre | 240 | 14 | 254 |
| 2016 Agosto | 204 | 10 | 214 |
| 2016 Julio | 84 | 19 | 103 |
| 2016 Junio | 1 | 12 | 13 |
| 2016 Mayo | 0 | 22 | 22 |
| 2016 Abril | 1 | 24 | 25 |
| 2016 Marzo | 2 | 5 | 7 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 13 | 14 |
| 2015 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Noviembre | 0 | 18 | 18 |
| 2015 Octubre | 1 | 26 | 27 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 3 | 7 | 10 |
| 2015 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Abril | 2 | 14 | 16 |
| 2015 Marzo | 2 | 10 | 12 |
| 2015 Febrero | 3 | 4 | 7 |
| 2015 Enero | 15 | 2 | 17 |
| 2014 Diciembre | 12 | 2 | 14 |
| 2014 Noviembre | 18 | 3 | 21 |
| 2014 Octubre | 19 | 4 | 23 |
| 2014 Septiembre | 18 | 2 | 20 |
| 2014 Agosto | 32 | 3 | 35 |
| 2014 Julio | 35 | 3 | 38 |
| 2014 Junio | 71 | 9 | 80 |
| 2014 Mayo | 100 | 7 | 107 |
| 2014 Abril | 73 | 4 | 77 |
| 2014 Marzo | 72 | 4 | 76 |
| 2014 Febrero | 62 | 2 | 64 |
| 2014 Enero | 62 | 9 | 71 |
| 2013 Diciembre | 66 | 5 | 71 |
| 2013 Noviembre | 65 | 8 | 73 |
| 2013 Octubre | 97 | 9 | 106 |
| 2013 Septiembre | 71 | 16 | 87 |
| 2013 Agosto | 68 | 19 | 87 |
| 2013 Julio | 73 | 29 | 102 |
| 2013 Junio | 89 | 0 | 89 |
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