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Carta al Editor
Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma
Bardet-Biedl syndrome: Diagnostic usefulness of exome sequencing
G.Á. Martos Morenoa,b,c, B. Rodríguez-Santiagod,e, L. González Gutiérrez-Solanaf, L.A. Pérez-Juradoe,g, J. Argentea,b,c,
Autor para correspondencia
argentefen@terra.com

Autor para correspondencia.
a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España
b Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España
c CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Laboratorio qGenomics, Barcelona, España
e CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
f Sección de Neurología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
g Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra, Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM), Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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2024 Marzo 185 30 215
2024 Febrero 228 30 258
2024 Enero 233 25 258
2023 Diciembre 165 39 204
2023 Noviembre 221 32 253
2023 Octubre 203 54 257
2023 Septiembre 159 43 202
2023 Agosto 125 36 161
2023 Julio 100 27 127
2023 Junio 184 32 216
2023 Mayo 205 36 241
2023 Abril 127 20 147
2023 Marzo 188 33 221
2023 Febrero 135 32 167
2023 Enero 144 30 174
2022 Diciembre 126 48 174
2022 Noviembre 241 83 324
2022 Octubre 172 76 248
2022 Septiembre 135 56 191
2022 Agosto 123 97 220
2022 Julio 96 49 145
2022 Junio 108 50 158
2022 Mayo 148 35 183
2022 Abril 145 47 192
2022 Marzo 157 73 230
2022 Febrero 133 60 193
2022 Enero 139 79 218
2021 Diciembre 107 65 172
2021 Noviembre 98 58 156
2021 Octubre 198 62 260
2021 Septiembre 125 50 175
2021 Agosto 99 54 153
2021 Julio 105 74 179
2021 Junio 153 69 222
2021 Mayo 144 41 185
2021 Abril 357 170 527
2021 Marzo 306 73 379
2021 Febrero 147 32 179
2021 Enero 157 36 193
2020 Diciembre 175 34 209
2020 Noviembre 159 25 184
2020 Octubre 143 28 171
2020 Septiembre 118 23 141
2020 Agosto 114 45 159
2020 Julio 104 39 143
2020 Junio 130 31 161
2020 Mayo 107 27 134
2020 Abril 112 28 140
2020 Marzo 95 25 120
2020 Febrero 122 31 153
2020 Enero 81 18 99
2019 Diciembre 77 23 100
2019 Noviembre 100 23 123
2019 Octubre 104 26 130
2019 Septiembre 124 22 146
2019 Agosto 91 18 109
2019 Julio 98 20 118
2019 Junio 178 23 201
2019 Mayo 333 48 381
2019 Abril 263 55 318
2019 Marzo 88 23 111
2019 Febrero 59 16 75
2019 Enero 80 17 97
2018 Diciembre 78 15 93
2018 Noviembre 129 23 152
2018 Octubre 179 30 209
2018 Septiembre 98 15 113
2018 Agosto 4 0 4
2018 Julio 7 0 7
2018 Junio 6 0 6
2018 Mayo 16 0 16
2018 Abril 40 0 40
2018 Marzo 56 0 56
2018 Febrero 34 0 34
2018 Enero 31 1 32
2017 Diciembre 35 0 35
2017 Noviembre 39 0 39
2017 Octubre 42 0 42
2017 Septiembre 29 0 29
2017 Agosto 32 0 32
2017 Julio 33 0 33
2017 Junio 79 8 87
2017 Mayo 34 9 43
2017 Abril 28 4 32
2017 Marzo 30 9 39
2017 Febrero 25 5 30
2017 Enero 26 4 30
2016 Diciembre 53 5 58
2016 Noviembre 66 7 73
2016 Octubre 99 12 111
2016 Septiembre 67 3 70
2016 Agosto 62 6 68
2016 Julio 23 7 30
2015 Diciembre 2 0 2
2015 Noviembre 1 0 1
2015 Octubre 1 0 1
2015 Septiembre 1 0 1
2015 Agosto 1 15 16
2015 Julio 2 0 2
2015 Mayo 2 0 2
2015 Abril 2 7 9
2015 Marzo 2 7 9
2015 Febrero 0 9 9
2015 Enero 2 2 4
2014 Diciembre 2 5 7
2014 Noviembre 4 2 6
2014 Octubre 4 3 7
2014 Septiembre 5 3 8
2014 Agosto 7 4 11
2014 Julio 16 4 20
2014 Junio 22 5 27
2014 Mayo 20 6 26
2014 Abril 36 8 44
2014 Marzo 99 51 150
2014 Febrero 19 6 25
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