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disfunci&#243;n hipot&#225;lamo-hipofisaria&#44; anomal&#237;as en el o&#237;do medio o externo&#44; malformaciones en &#243;rganos mediast&#237;nicos como coraz&#243;n o es&#243;fago y retraso mental&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Se define s&#237;ndrome de CHARGE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> t&#237;pico&#44; por 3 criterios mayores o 2 mayores y 2 menores&#59; parcial o incompleto&#44; por 2 mayores y uno menor&#59; at&#237;pico&#44; por 2 mayores o 1 mayor y 3 menores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El 60-70&#37; de los pacientes cl&#237;nicamente diagnosticados de s&#237;ndrome de CHARGE presentan mutaciones a nivel del gen <span class="elsevierStyleItalic">chromodomain helicase DNA-binding protein 7</span> &#40;CHD7&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;6&#44;7</span></a> localizado en la regi&#243;n cromos&#243;mica 8q12&#46;2 con herencia autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de una paciente identificada cl&#237;nicamente en la que el estudio gen&#233;tico revel&#243; una mutaci&#243;n en el gen CHD7&#46; Se trata de una reci&#233;n nacida mujer&#44; hija de padres sanos no consangu&#237;neos&#44; tras ces&#225;rea urgente por preeclampsia materna leve&#44; a las 36 semanas de edad gestacional&#44; Apgar 6&#47;8 y peso de reci&#233;n nacida 3&#46;060<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46; Nace hipot&#243;nica con escaso esfuerzo respiratorio precisando ventilaci&#243;n con presi&#243;n positiva intermitente y aspiraci&#243;n de secreciones&#44; objetiv&#225;ndose la no permeabilidad de ambas coanas&#46; Tras rinoscopia&#44; que confirma atresia bilateral de coanas&#44; es trasladada a nuestro centro con 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica se objetiva coloboma de iris bilateral&#44; retromicrognatia&#44; soplo sist&#243;lico I-II&#47;VI en mesocardio&#44; estridor inspiratorio y espiratorio sin otras malformaciones externas aparentes&#46; Se realiza TAC de senos que confirma atresia de coanas mixta osteomembranosa&#46; Durante el ingreso presenta respiraci&#243;n oral efectiva hasta el 5&#46;&#176; d&#237;a de vida precisando intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n asistida previo a intervenci&#243;n quir&#250;rgica&#46; Se realiza apertura de ambas coanas y colocaci&#243;n de sondas binasales que se mantienen hasta los 3 meses&#46; Otras malformaciones detectadas tras ampliarse el estudio fueron&#58; coloboma irido-retiniano en ambos ojos con afectaci&#243;n del nervio &#243;ptico y m&#225;cula&#44; CIA amplia con repercusi&#243;n hemodin&#225;mica en tratamiento diur&#233;tico y severa alteraci&#243;n en la neuroconducci&#243;n de est&#237;mulos en las v&#237;as auditivas&#46; En su evoluci&#243;n se constata retraso psicomotor con ausencia de contacto visual&#47;fijaci&#243;n de la mirada&#44; reflejo cocleopalpebral negativo y dificultad para la alimentaci&#243;n por succi&#243;n&#46; La secuenciaci&#243;n del gen CHD7 revel&#243; una deleci&#243;n c&#44;1424delT en el ex&#243;n 2 en heterocigosis que supone un cambio en la pauta de lectura <span class="elsevierStyleItalic">&#40;frameshift&#41;</span> que provoca la aparici&#243;n inmediata de un cod&#243;n de terminaci&#243;n prematuro&#44; dando lugar a una prote&#237;na truncada que posee 494 amino&#225;cidos frente a los 2&#46;997 de la prote&#237;na normal&#46; Esta deleci&#243;n no ha sido descrita previamente como una mutaci&#243;n asociada al desarrollo del s&#237;ndrome CHARGE&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante todo paciente con atresia de coanas bilateral y&#47;o coloboma se debe sospechar de s&#237;ndrome de CHARGE buscando otras malformaciones asociadas&#44; ya que debido a la existencia de formas incompletas se cree que est&#225; infradiagnosticado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El retraso psicomotor es frecuente&#44; y la afectaci&#243;n visual viene determinada por el grado de afectaci&#243;n a nivel de la retina&#46; El estudio gen&#233;tico permite el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#44; as&#237; como ofrecer consejo gen&#233;tico a los progenitores&#44; por lo que habr&#237;a que realizarlo ante la sospecha cl&#237;nica del s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El inter&#233;s de nuestro caso radica en la detecci&#243;n en el estudio molecular de una deleci&#243;n no documentada hasta la fecha del gen CHD7 y que se asocia a una forma con grave afectaci&#243;n global&#46;</p></span>"
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Carta al Editor
Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7
CHARGE syndrome: A new mutation in the CHD7 gene
A. Cabrejas Lalmolda, R. Conchello Monleon, P. Roncalés Samanes
Autor para correspondencia
Pilar.roncales@gmail.com

Autor para correspondencia.
, D. Royo Pérez, S. Rite Gracia
Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
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disfunci&#243;n hipot&#225;lamo-hipofisaria&#44; anomal&#237;as en el o&#237;do medio o externo&#44; malformaciones en &#243;rganos mediast&#237;nicos como coraz&#243;n o es&#243;fago y retraso mental&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Se define s&#237;ndrome de CHARGE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> t&#237;pico&#44; por 3 criterios mayores o 2 mayores y 2 menores&#59; parcial o incompleto&#44; por 2 mayores y uno menor&#59; at&#237;pico&#44; por 2 mayores o 1 mayor y 3 menores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El 60-70&#37; de los pacientes cl&#237;nicamente diagnosticados de s&#237;ndrome de CHARGE presentan mutaciones a nivel del gen <span class="elsevierStyleItalic">chromodomain helicase DNA-binding protein 7</span> &#40;CHD7&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;6&#44;7</span></a> localizado en la regi&#243;n cromos&#243;mica 8q12&#46;2 con herencia autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de una paciente identificada cl&#237;nicamente en la que el estudio gen&#233;tico revel&#243; una mutaci&#243;n en el gen CHD7&#46; Se trata de una reci&#233;n nacida mujer&#44; hija de padres sanos no consangu&#237;neos&#44; tras ces&#225;rea urgente por preeclampsia materna leve&#44; a las 36 semanas de edad gestacional&#44; Apgar 6&#47;8 y peso de reci&#233;n nacida 3&#46;060<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46; Nace hipot&#243;nica con escaso esfuerzo respiratorio precisando ventilaci&#243;n con presi&#243;n positiva intermitente y aspiraci&#243;n de secreciones&#44; objetiv&#225;ndose la no permeabilidad de ambas coanas&#46; Tras rinoscopia&#44; que confirma atresia bilateral de coanas&#44; es trasladada a nuestro centro con 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica se objetiva coloboma de iris bilateral&#44; retromicrognatia&#44; soplo sist&#243;lico I-II&#47;VI en mesocardio&#44; estridor inspiratorio y espiratorio sin otras malformaciones externas aparentes&#46; Se realiza TAC de senos que confirma atresia de coanas mixta osteomembranosa&#46; Durante el ingreso presenta respiraci&#243;n oral efectiva hasta el 5&#46;&#176; d&#237;a de vida precisando intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n asistida previo a intervenci&#243;n quir&#250;rgica&#46; Se realiza apertura de ambas coanas y colocaci&#243;n de sondas binasales que se mantienen hasta los 3 meses&#46; Otras malformaciones detectadas tras ampliarse el estudio fueron&#58; coloboma irido-retiniano en ambos ojos con afectaci&#243;n del nervio &#243;ptico y m&#225;cula&#44; CIA amplia con repercusi&#243;n hemodin&#225;mica en tratamiento diur&#233;tico y severa alteraci&#243;n en la neuroconducci&#243;n de est&#237;mulos en las v&#237;as auditivas&#46; En su evoluci&#243;n se constata retraso psicomotor con ausencia de contacto visual&#47;fijaci&#243;n de la mirada&#44; reflejo cocleopalpebral negativo y dificultad para la alimentaci&#243;n por succi&#243;n&#46; La secuenciaci&#243;n del gen CHD7 revel&#243; una deleci&#243;n c&#44;1424delT en el ex&#243;n 2 en heterocigosis que supone un cambio en la pauta de lectura <span class="elsevierStyleItalic">&#40;frameshift&#41;</span> que provoca la aparici&#243;n inmediata de un cod&#243;n de terminaci&#243;n prematuro&#44; dando lugar a una prote&#237;na truncada que posee 494 amino&#225;cidos frente a los 2&#46;997 de la prote&#237;na normal&#46; Esta deleci&#243;n no ha sido descrita previamente como una mutaci&#243;n asociada al desarrollo del s&#237;ndrome CHARGE&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante todo paciente con atresia de coanas bilateral y&#47;o coloboma se debe sospechar de s&#237;ndrome de CHARGE buscando otras malformaciones asociadas&#44; ya que debido a la existencia de formas incompletas se cree que est&#225; infradiagnosticado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El retraso psicomotor es frecuente&#44; y la afectaci&#243;n visual viene determinada por el grado de afectaci&#243;n a nivel de la retina&#46; El estudio gen&#233;tico permite el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#44; as&#237; como ofrecer consejo gen&#233;tico a los progenitores&#44; por lo que habr&#237;a que realizarlo ante la sospecha cl&#237;nica del s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El inter&#233;s de nuestro caso radica en la detecci&#243;n en el estudio molecular de una deleci&#243;n no documentada hasta la fecha del gen CHD7 y que se asocia a una forma con grave afectaci&#243;n global&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 1218 22 1240
2024 Septiembre 3470 125 3595
2024 Agosto 7590 110 7700
2024 Julio 2303 79 2382
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2024 Mayo 1321 93 1414
2024 Abril 1475 101 1576
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2021 Junio 878 125 1003
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