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Carta científica
El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos
Clinical and molecular diagnostics of a cartilage-hair hypoplasia: Two new cases
M. Fenollar-Cortésa,b,
Autor para correspondencia
mariadelmar.fenollar@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, E. Lara-Orejasc, A. González-Menesesd, J.L. Ruibal-Franciscoc, M.J. Trujillo-Tiebasb,e
a Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
b Servicio de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Departamento de Pediatría, Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, España
d Unidad de Dismorfología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Marzo 164 36 200
2024 Febrero 136 51 187
2024 Enero 137 52 189
2023 Diciembre 151 18 169
2023 Noviembre 120 32 152
2023 Octubre 126 59 185
2023 Septiembre 140 52 192
2023 Agosto 136 46 182
2023 Julio 152 56 208
2023 Junio 146 79 225
2023 Mayo 146 101 247
2023 Abril 133 64 197
2023 Marzo 148 80 228
2023 Febrero 109 56 165
2023 Enero 87 53 140
2022 Diciembre 96 59 155
2022 Noviembre 179 91 270
2022 Octubre 152 70 222
2022 Septiembre 166 62 228
2022 Agosto 111 86 197
2022 Julio 104 59 163
2022 Junio 107 61 168
2022 Mayo 124 53 177
2022 Abril 170 57 227
2022 Marzo 166 73 239
2022 Febrero 134 57 191
2022 Enero 200 65 265
2021 Diciembre 115 55 170
2021 Noviembre 733 76 809
2021 Octubre 126 81 207
2021 Septiembre 77 68 145
2021 Agosto 117 73 190
2021 Julio 159 59 218
2021 Junio 119 69 188
2021 Mayo 258 58 316
2021 Abril 337 171 508
2021 Marzo 174 73 247
2021 Febrero 149 53 202
2021 Enero 337 46 383
2020 Diciembre 118 33 151
2020 Noviembre 106 54 160
2020 Octubre 138 49 187
2020 Septiembre 134 35 169
2020 Agosto 165 40 205
2020 Julio 204 47 251
2020 Junio 118 44 162
2020 Mayo 152 45 197
2020 Abril 106 27 133
2020 Marzo 104 31 135
2020 Febrero 176 31 207
2020 Enero 104 26 130
2019 Diciembre 118 35 153
2019 Noviembre 124 18 142
2019 Octubre 174 43 217
2019 Septiembre 147 36 183
2019 Agosto 129 35 164
2019 Julio 103 25 128
2019 Junio 179 34 213
2019 Mayo 244 48 292
2019 Abril 273 45 318
2019 Marzo 187 33 220
2019 Febrero 125 10 135
2019 Enero 113 44 157
2018 Diciembre 116 26 142
2018 Noviembre 198 42 240
2018 Octubre 241 30 271
2018 Septiembre 108 19 127
2018 Agosto 3 0 3
2018 Julio 6 0 6
2018 Junio 5 0 5
2018 Mayo 13 0 13
2018 Abril 87 0 87
2018 Marzo 68 0 68
2018 Febrero 44 0 44
2018 Enero 47 0 47
2017 Diciembre 47 0 47
2017 Noviembre 49 0 49
2017 Octubre 51 0 51
2017 Septiembre 57 0 57
2017 Agosto 43 0 43
2017 Julio 62 1 63
2017 Junio 78 31 109
2017 Mayo 117 35 152
2017 Abril 57 18 75
2017 Marzo 90 51 141
2017 Febrero 172 8 180
2017 Enero 56 2 58
2016 Diciembre 54 17 71
2016 Noviembre 152 21 173
2016 Octubre 130 31 161
2016 Septiembre 197 18 215
2016 Agosto 156 13 169
2016 Julio 56 14 70
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