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Carta científica
El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos
Clinical and molecular diagnostics of a cartilage-hair hypoplasia: Two new cases
M. Fenollar-Cortésa,b,
Autor para correspondencia
mariadelmar.fenollar@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, E. Lara-Orejasc, A. González-Menesesd, J.L. Ruibal-Franciscoc, M.J. Trujillo-Tiebasb,e
a Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
b Servicio de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Departamento de Pediatría, Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, España
d Unidad de Dismorfología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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19821
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 56 22 78
2025 5 183 58 241
2025 4 190 44 234
2025 3 231 45 276
2025 2 257 43 300
2025 1 195 45 240
2024 12 179 40 219
2024 11 183 75 258
2024 10 143 62 205
2024 9 150 49 199
2024 8 182 89 271
2024 7 156 48 204
2024 6 137 54 191
2024 5 178 52 230
2024 4 286 80 366
2024 3 173 39 212
2024 2 136 51 187
2024 1 137 52 189
2023 12 151 18 169
2023 11 120 32 152
2023 10 126 59 185
2023 9 140 52 192
2023 8 136 46 182
2023 7 152 56 208
2023 6 146 79 225
2023 5 146 101 247
2023 4 133 64 197
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2023 2 109 56 165
2022 1 87 53 140
2022 12 96 59 155
2022 11 179 91 270
2022 10 152 70 222
2022 9 166 62 228
2022 8 111 86 197
2022 7 104 59 163
2022 6 107 61 168
2022 5 124 53 177
2022 4 170 57 227
2022 3 166 73 239
2022 2 134 57 191
2021 1 200 65 265
2021 12 115 55 170
2021 11 733 76 809
2021 10 126 81 207
2021 9 77 68 145
2021 8 117 73 190
2021 7 159 59 218
2021 6 119 69 188
2021 5 258 58 316
2021 4 337 171 508
2021 3 174 73 247
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2020 12 118 33 151
2020 11 106 54 160
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2020 9 134 35 169
2020 8 165 40 205
2020 7 204 47 251
2020 6 118 44 162
2020 5 152 45 197
2020 4 106 27 133
2020 3 104 31 135
2020 2 176 31 207
2020 1 104 26 130
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2019 10 174 43 217
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2019 8 129 35 164
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2019 6 179 34 213
2019 5 244 48 292
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2019 3 187 33 220
2019 2 125 10 135
2019 1 113 44 157
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2018 11 198 42 240
2018 10 241 30 271
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2017 11 49 0 49
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2017 9 57 0 57
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2017 7 62 1 63
2017 6 78 31 109
2017 5 117 35 152
2017 4 57 18 75
2017 3 90 51 141
2017 2 172 8 180
2016 1 56 2 58
2016 12 54 17 71
2016 11 152 21 173
2016 10 130 31 161
2016 9 197 18 215
2016 8 156 13 169
2016 7 56 14 70
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