ARTÍCULO ESPECIAL
Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo
Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide
Daisy Emilia Castiñerasa,b,c, María-Luz Coucea,d,e,f, José Luis Marinf,g,h, Domingo González-Lamuñoi,j, Hugo Rochac,k,
a Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
b Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
c Comisión de Diagnóstico Perinatal, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, Barcelona, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruña, España
e Área de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
f Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Baracaldo, Vizcaya, España
g Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España
h Departamento de Biomedicina, Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
i Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), Universidad de Cantabria, Santander, España
j Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), Asociación Española de Pediatría (AEP), Madrid, España
k Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal
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| 2025 11 | 100 | 10 | 110 |
| 2025 10 | 537 | 85 | 622 |
| 2025 9 | 396 | 90 | 486 |
| 2025 8 | 268 | 71 | 339 |
| 2025 7 | 318 | 61 | 379 |
| 2025 6 | 382 | 69 | 451 |
| 2025 5 | 408 | 71 | 479 |
| 2025 4 | 398 | 66 | 464 |
| 2025 3 | 367 | 61 | 428 |
| 2025 2 | 386 | 71 | 457 |
| 2025 1 | 322 | 73 | 395 |
| 2024 12 | 280 | 89 | 369 |
| 2024 11 | 348 | 107 | 455 |
| 2024 10 | 237 | 83 | 320 |
| 2024 9 | 309 | 68 | 377 |
| 2024 8 | 250 | 96 | 346 |
| 2024 7 | 319 | 87 | 406 |
| 2024 6 | 350 | 87 | 437 |
| 2024 5 | 444 | 97 | 541 |
| 2024 4 | 517 | 88 | 605 |
| 2024 3 | 292 | 84 | 376 |
| 2024 2 | 425 | 118 | 543 |
| 2024 1 | 396 | 45 | 441 |
| 2023 12 | 439 | 59 | 498 |
| 2023 11 | 551 | 92 | 643 |
| 2023 10 | 325 | 85 | 410 |
| 2023 9 | 245 | 51 | 296 |
| 2023 8 | 150 | 40 | 190 |
| 2023 7 | 188 | 58 | 246 |
| 2023 6 | 225 | 46 | 271 |
| 2023 5 | 341 | 62 | 403 |
| 2023 4 | 252 | 76 | 328 |
| 2023 3 | 255 | 58 | 313 |
| 2023 2 | 269 | 56 | 325 |
| 2022 1 | 163 | 51 | 214 |
| 2022 12 | 185 | 55 | 240 |
| 2022 11 | 339 | 78 | 417 |
| 2022 10 | 289 | 83 | 372 |
| 2022 9 | 228 | 68 | 296 |
| 2022 8 | 125 | 66 | 191 |
| 2022 7 | 147 | 85 | 232 |
| 2022 6 | 175 | 60 | 235 |
| 2022 5 | 229 | 70 | 299 |
| 2022 4 | 236 | 69 | 305 |
| 2022 3 | 301 | 90 | 391 |
| 2022 2 | 294 | 57 | 351 |
| 2021 1 | 297 | 102 | 399 |
| 2021 12 | 341 | 69 | 410 |
| 2021 11 | 265 | 77 | 342 |
| 2021 10 | 260 | 143 | 403 |
| 2021 9 | 239 | 96 | 335 |
| 2021 8 | 133 | 89 | 222 |
| 2021 7 | 182 | 73 | 255 |
| 2021 6 | 160 | 71 | 231 |
| 2021 5 | 371 | 108 | 479 |
| 2021 4 | 714 | 333 | 1047 |
| 2021 3 | 545 | 99 | 644 |
| 2021 2 | 454 | 106 | 560 |
| 2020 1 | 444 | 76 | 520 |
| 2020 12 | 399 | 81 | 480 |
| 2020 11 | 140 | 53 | 193 |
| 2020 10 | 231 | 117 | 348 |
| 2020 9 | 350 | 86 | 436 |
| 2020 8 | 229 | 58 | 287 |
| 2020 7 | 231 | 62 | 293 |
| 2020 6 | 248 | 97 | 345 |
| 2020 5 | 432 | 160 | 592 |
| 2020 4 | 356 | 89 | 445 |
| 2020 3 | 246 | 55 | 301 |
| 2020 2 | 232 | 75 | 307 |
| 2020 1 | 221 | 60 | 281 |
| 2019 12 | 292 | 97 | 389 |
| 2019 11 | 227 | 184 | 411 |
| 2019 10 | 245 | 74 | 319 |
| 2019 9 | 347 | 107 | 454 |
| 2019 8 | 896 | 301 | 1197 |
| 2019 7 | 180 | 104 | 284 |
| 2019 6 | 41 | 26 | 67 |
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