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ARTÍCULO ESPECIAL
Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo
Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide
Daisy Emilia Castiñerasa,b,c, María-Luz Coucea,d,e,f, José Luis Marinf,g,h, Domingo González-Lamuñoi,j, Hugo Rochac,k,
Autor para correspondencia
hugo.rocha@insa.min-saude.pt

Autor para correspondencia.
a Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
b Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
c Comisión de Diagnóstico Perinatal, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, Barcelona, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruña, España
e Área de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España
f Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Baracaldo, Vizcaya, España
g Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España
h Departamento de Biomedicina, Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
i Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), Universidad de Cantabria, Santander, España
j Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), Asociación Española de Pediatría (AEP), Madrid, España
k Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 163 36 199
2025 5 408 71 479
2025 4 398 66 464
2025 3 367 61 428
2025 2 386 71 457
2025 1 322 73 395
2024 12 280 89 369
2024 11 348 107 455
2024 10 237 83 320
2024 9 309 68 377
2024 8 250 96 346
2024 7 319 87 406
2024 6 350 87 437
2024 5 444 97 541
2024 4 517 88 605
2024 3 292 84 376
2024 2 425 118 543
2024 1 396 45 441
2023 12 439 59 498
2023 11 551 92 643
2023 10 325 85 410
2023 9 245 51 296
2023 8 150 40 190
2023 7 188 58 246
2023 6 225 46 271
2023 5 341 62 403
2023 4 252 76 328
2023 3 255 58 313
2023 2 269 56 325
2022 1 163 51 214
2022 12 185 55 240
2022 11 339 78 417
2022 10 289 83 372
2022 9 228 68 296
2022 8 125 66 191
2022 7 147 85 232
2022 6 175 60 235
2022 5 229 70 299
2022 4 236 69 305
2022 3 301 90 391
2022 2 294 57 351
2021 1 297 102 399
2021 12 341 69 410
2021 11 265 77 342
2021 10 260 143 403
2021 9 239 96 335
2021 8 133 89 222
2021 7 182 73 255
2021 6 160 71 231
2021 5 371 108 479
2021 4 714 333 1047
2021 3 545 99 644
2021 2 454 106 560
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2020 12 399 81 480
2020 11 140 53 193
2020 10 231 117 348
2020 9 350 86 436
2020 8 229 58 287
2020 7 231 62 293
2020 6 248 97 345
2020 5 432 160 592
2020 4 356 89 445
2020 3 246 55 301
2020 2 232 75 307
2020 1 221 60 281
2019 12 292 97 389
2019 11 227 184 411
2019 10 245 74 319
2019 9 347 107 454
2019 8 896 301 1197
2019 7 180 104 284
2019 6 41 26 67
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