CARTA CIENTÍFICA
Encefalopatía, fallo renal y retinopatía. Déficit de CoQ10 por mutación de COQ8B
Encephalopathy, kidney failure and retinopathy. CoQ10 deficiency due to COQ8B mutation
Víctor Adán Lancetaa,
, Yolanda Romero Salasb, María Luisa Justa Roldánb, María Concepción García Jiménezc, Gema Ariceta Iraolad
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Hospital Obispo Polanco, Teruel, España
b Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
c Unidad de Metabolopatías, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
d Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
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Bradicardia QRS estrecho con sospecha clínica de bloqueo AV de alto grado 2:1. Las ondas P bloqueadas «ocultas» en la onda T del latido precedente son difíciles de identificar.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">B)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Electrocardiograma con derivación esofágica (V1) obtenido inmediatamente después del ECG que se muestra en A. Se observa un BAV de alto grado con una relación AV de 2:1. La actividad auricular (flechas) y ventricular parecen independientes, ya que los intervalos AV son variables latido a latido.</p> <p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Nota: Al no disponer de cables esofágicos para neonatos, la obtención de la derivación esofágica se realizó de la siguiente forma: se inserta una sonda gástrica previamente purgada con suero fisiológico que actúa de conductor y sin retirar completamente el fiador metálico, este se conecta a la derivación del ECG. Se va retirando la sonda lentamente hacia el esófago observando el ECG hasta que se logra evidenciar la actividad auricular con la máxima amplitud posible. El trazado esofágico permite observar la actividad auricular amplificada y poder analizarla de forma independiente al QRS. Esto es muy útil en el diagnóstico de determinadas taquicardias supraventriculares o en casos de alteraciones de la conducción, cuando no está clara la relación AV en el ECG de superficie.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ignacio Oulego-Erroz, Pilar de Castro-Vecino, Carlos Ocaña-Alcober, Soraya Gutiérrez-Marqués, Juan Pablo Martínez-Badás, Miriam Centeno-Jiménez" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ignacio" "apellidos" => "Oulego-Erroz" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Pilar" "apellidos" => "de Castro-Vecino" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Carlos" "apellidos" => "Ocaña-Alcober" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Soraya" "apellidos" => "Gutiérrez-Marqués" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Juan Pablo" "apellidos" => "Martínez-Badás" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Miriam" "apellidos" => "Centeno-Jiménez" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2341287921000521" "doi" => "10.1016/j.anpede.2020.06.013" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287921000521?idApp=UINPBA00005H" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403320302149?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000009400000006/v1_202106020556/S1695403320302149/v1_202106020556/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:20 [ "pii" => "S1695403320302162" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2020.05.020" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-06-01" "aid" => "2890" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2021;94:413-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CIENTÍFICA</span>" "titulo" => "Descripción y evaluación de la rotación de estudiantes de Medicina por Pediatría de Atención Primaria" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "413" "paginaFinal" => "415" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Description and assessment of medical student rotation in Primary Care Paediatrics" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "María Aparicio Rodrigo, Carmen Martínez González, María Garcia-Onieva Artazcoz, Ángeles Hernáez Cobeño, Jesús López-Herce Cid" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "María" "apellidos" => "Aparicio Rodrigo" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Carmen" "apellidos" => "Martínez González" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "María" "apellidos" => "Garcia-Onieva Artazcoz" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Ángeles" "apellidos" => "Hernáez Cobeño" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Jesús" "apellidos" => "López-Herce Cid" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2341287921000533" "doi" => "10.1016/j.anpede.2020.05.009" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287921000533?idApp=UINPBA00005H" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403320302162?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000009400000006/v1_202106020556/S1695403320302162/v1_202106020556/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CIENTÍFICA</span>" "titulo" => "Encefalopatía, fallo renal y retinopatía. 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Debido a la ubicuidad de la CoQ10 y a que las enzimas necesarias para su biosíntesis tienen una expresión tisular heterogénea, el déficit de CoQ10 (DCoQ10) se caracteriza por una gran variabilidad clínica, que se muestra como miopatía, retraso psicomotor (RPM), encefalopatía, ataxia cerebelosa, retinopatía, hipertensión pulmonar, miocardiopatía, síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) y enfermedad renal crónica (ERC), dependiendo del gen afectado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño de 6 años, con antecedentes de crisis convulsivas febriles y RPM no filiado, que ingresó por encefalopatía hipertensiva (presión arterial 240/170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg). Los padres referían astenia, poliuria, polidipsia, micciones con espuma de 6 meses de evolución y edema palpebral los últimos días. Se realizó tomografía computarizada craneal, que fue normal. Se objetivó hematuria microscópica, proteinuria nefrótica (índice urinario proteínas/creatinina 23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/mg, normal <<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,2) y fallo renal grave con filtrado glomerular estimado de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (KDIGO 2012 estadio 3). En la ecografía se observó un tamaño renal disminuido para su edad, pérdida de la diferenciación corticomedular e hiperecogenicidad, hallazgos sugerentes de nefropatía de larga evolución. Se objetivó también retinosis pigmentaria bilateral. Se inició hemodiafiltración venovenosa continua para control de hipervolemia y manejo de alteraciones electrolíticas como hiperfosfatemia e hiperpotasemia; se continuó con hemodiálisis crónica durante 3 meses hasta el trasplante renal de donante cadáver, que tuvo buena evolución. El estudio genético de nefronoptisis (<span class="elsevierStyleItalic">NPHP1-4</span>) fue negativo. Posteriormente se amplió el estudio, con secuenciación masiva de 140 genes asociados a enfermedades renales, en el que se observaron 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>variantes no descritas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>) del gen <span class="elsevierStyleItalic">COQ8B</span> (<span class="elsevierStyleItalic">ADCK4</span>) en heterocigosis compuesta [c.439T>C, p.(Cys147Arg) y c.1035+2T>C, p.(¿)], uno de los genes responsables de la síntesis de la CoQ10.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico genético justificó el tratamiento con ubiquinona (5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg al día), con mejoría del desarrollo psicomotor y del rendimiento escolar. En la actualidad, el paciente tiene 12 años y mantiene una función del injerto renal y presión arterial normales. No ha presentado nuevos episodios convulsivos y ha sido posible suspender los fármacos anticomiciales. A la exploración persiste dismetría leve con maniobra dedo-nariz y temblor intencional en manos, pese a una neuroimagen por resonancia magnética normal a los 11 años.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación glomerular, de forma aislada o sindrómica, en el DCoQ10 se asocia a los genes <span class="elsevierStyleItalic">COQ2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">COQ6</span>, <span class="elsevierStyleItalic">PDSS2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">COQ8B</span> (<span class="elsevierStyleItalic">ADCK4</span>). Un 1-1,9% de SNCR es debido a un DCoQ10 por afectación de estos genes.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">COQ8B</span> codifica para una cinasa (<span class="elsevierStyleItalic">aarF domain containig kinase 4</span>, <span class="elsevierStyleItalic">ADCK4</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> que se expresa en las mitocondrias y, en particular, en los procesos podocitarios, en túbulo proximal y en túbulos colectores. Interacciona también con <span class="elsevierStyleItalic">COQ6</span> a nivel podocitario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">COQ8B</span> producen una pérdida de función de <span class="elsevierStyleItalic">ACDK4</span> con descenso de los niveles de CoQ10 y reducción de la migración de los podocitos, sin causar una proliferación o apoptosis en fibroblastos ni en podocitos. Al inicio, que suele ocurrir en la adolescencia, el 44% de los pacientes presentan SNCR y el 46% ERC avanzada (estadio 3-5)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El patrón histológico renal es de glomeruloesclerosis focal y segmentaria. De forma ocasional, hay sintomatología extrarrenal, como retinosis pigmentaria, crisis convulsivas y RPM. Los pacientes que empiezan como SNCR pueden progresar rápidamente a ERC terminal y precisar trasplante renal.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La administración de CoQ10 puede mejorar la sintomatología y disminuir la proteinuria y la progresión de la ERC. En las series de casos de DCoQ10 por mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">COQ8B</span> (<span class="elsevierStyleItalic">ADCK4</span>) publicadas hasta el momento, 4 de 43 pacientes mostraron una respuesta parcial o total al tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3-5</span></a>. En 3 de ellos la afectación renal se encontraba en un estadio temprano.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante SNCR, ERC no filiada con o sin afectación extrarrenal como retinosis pigmentaria, crisis convulsivas y RPM se debe plantear el estudio genético, que incluya genes relacionados con la biosíntesis de CoQ10. Los beneficios son múltiples: proporcionar un diagnóstico molecular inequívoco a pacientes y familias, describir la relación genotipo-fenotipo y ofrecer un tratamiento que, si se inicia de forma precoz, podría disminuir de forma parcial o total la progresión de la afectación renal y extrarrenal. El análisis genético mediante secuenciación masiva de paneles de genes y su posterior comprobación mediante secuenciación de Sanger es la aproximación más costo-efectiva actualmente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso ilustra el valor añadido del diagnóstico genético ante un paciente pediátrico con ERC grave de origen no filiado y la importancia de detectar las manifestaciones asociadas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Series de casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">N \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Alteración de nucleótidos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cambio de aminoácido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Grupo étnico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="11" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ashraf et al.</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="11" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">15</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.101G>A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.W34<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Europeo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.954_956dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">pT319dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Europeo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.532C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.R178W \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Árabe \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.645delT \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">P.F215Lfs<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a>14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Argelino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1430G>A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.R477Q \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Argelino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.857A>G \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.D286G \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Desconocido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1447G>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.E483<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Desconocido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.958C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.R320W \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tunecino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1027C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.R343W \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Marroquí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1199-1200insA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.H400Nfs<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a>11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1356-1362del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.Q452Hfs \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Indio \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="4" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Korkmaz et al.</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="4" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">26</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.293T>G \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.L98R \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.929C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.P310L \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1493-1494CC>AA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.A498E \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1339dupG \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.E447Gfs<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a>10 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Turco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Li et al. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.625C>G \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.D209H \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="5" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Wang et al.</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " rowspan="5" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.241G>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.E81<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1468C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.R490C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.448C>T \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">P.R150<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005">*</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.748G>C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.D250H \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.737G>A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.S246N \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Chino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">c.1035+2T>C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p.(¿) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Europeo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2607186.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "*" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">La mutación no produce un cambio de aminoácido si no un codón de parada.</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Mutaciones en COQ8B descritas y series de casos publicados</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "M.A. Desbats" 1 => "G. 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|---|---|---|---|
| 2024 Octubre | 133 | 11 | 144 |
| 2024 Septiembre | 157 | 28 | 185 |
| 2024 Agosto | 131 | 47 | 178 |
| 2024 Julio | 147 | 23 | 170 |
| 2024 Junio | 173 | 41 | 214 |
| 2024 Mayo | 134 | 28 | 162 |
| 2024 Abril | 139 | 33 | 172 |
| 2024 Marzo | 113 | 30 | 143 |
| 2024 Febrero | 95 | 37 | 132 |
| 2024 Enero | 108 | 22 | 130 |
| 2023 Diciembre | 92 | 27 | 119 |
| 2023 Noviembre | 123 | 53 | 176 |
| 2023 Octubre | 99 | 35 | 134 |
| 2023 Septiembre | 72 | 25 | 97 |
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| 2023 Julio | 115 | 32 | 147 |
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| 2023 Enero | 74 | 34 | 108 |
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| 2022 Septiembre | 71 | 36 | 107 |
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| 2021 Noviembre | 79 | 51 | 130 |
| 2021 Octubre | 105 | 89 | 194 |
| 2021 Septiembre | 67 | 64 | 131 |
| 2021 Agosto | 97 | 65 | 162 |
| 2021 Julio | 72 | 51 | 123 |
| 2021 Junio | 290 | 110 | 400 |
| 2021 Mayo | 85 | 50 | 135 |
| 2021 Abril | 177 | 91 | 268 |
| 2021 Marzo | 63 | 21 | 84 |
| 2021 Febrero | 47 | 30 | 77 |
| 2021 Enero | 71 | 35 | 106 |
| 2020 Diciembre | 42 | 30 | 72 |
| 2020 Noviembre | 36 | 20 | 56 |
| 2020 Octubre | 35 | 23 | 58 |
| 2020 Septiembre | 47 | 33 | 80 |
| 2020 Agosto | 145 | 48 | 193 |
| 2020 Julio | 85 | 27 | 112 |
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