CARTA CIENTÍFICA
Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión
A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review
Pablo del Villar-Guerraa,
, Celia Reiga, Pilar Irúnb, Blanca Morenoa, Pilar Giraldob, Jorge J. Cebollac
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España
c Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
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| año/Mes | Html | Total | |
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| 2026 1 | 124 | 60 | 184 |
| 2025 12 | 239 | 163 | 402 |
| 2025 11 | 240 | 57 | 297 |
| 2025 10 | 194 | 49 | 243 |
| 2025 9 | 158 | 40 | 198 |
| 2025 8 | 143 | 68 | 211 |
| 2025 7 | 142 | 42 | 184 |
| 2025 6 | 140 | 50 | 190 |
| 2025 5 | 249 | 49 | 298 |
| 2025 4 | 195 | 54 | 249 |
| 2025 3 | 208 | 47 | 255 |
| 2025 2 | 198 | 38 | 236 |
| 2025 1 | 166 | 35 | 201 |
| 2024 12 | 147 | 30 | 177 |
| 2024 11 | 190 | 60 | 250 |
| 2024 10 | 202 | 38 | 240 |
| 2024 9 | 198 | 27 | 225 |
| 2024 8 | 143 | 66 | 209 |
| 2024 7 | 155 | 34 | 189 |
| 2024 6 | 188 | 37 | 225 |
| 2024 5 | 189 | 34 | 223 |
| 2024 4 | 190 | 39 | 229 |
| 2024 3 | 174 | 42 | 216 |
| 2024 2 | 128 | 36 | 164 |
| 2024 1 | 182 | 49 | 231 |
| 2023 12 | 148 | 35 | 183 |
| 2023 11 | 197 | 36 | 233 |
| 2023 10 | 171 | 47 | 218 |
| 2023 9 | 161 | 38 | 199 |
| 2023 8 | 99 | 22 | 121 |
| 2023 7 | 119 | 29 | 148 |
| 2023 6 | 188 | 41 | 229 |
| 2023 5 | 125 | 28 | 153 |
| 2023 4 | 116 | 40 | 156 |
| 2023 3 | 133 | 36 | 169 |
| 2023 2 | 161 | 32 | 193 |
| 2022 1 | 95 | 61 | 156 |
| 2022 12 | 115 | 40 | 155 |
| 2022 11 | 183 | 51 | 234 |
| 2022 10 | 138 | 55 | 193 |
| 2022 9 | 163 | 33 | 196 |
| 2022 8 | 90 | 71 | 161 |
| 2022 7 | 95 | 57 | 152 |
| 2022 6 | 121 | 46 | 167 |
| 2022 5 | 135 | 52 | 187 |
| 2022 4 | 152 | 47 | 199 |
| 2022 3 | 178 | 79 | 257 |
| 2022 2 | 144 | 50 | 194 |
| 2021 1 | 171 | 55 | 226 |
| 2021 12 | 106 | 61 | 167 |
| 2021 11 | 140 | 67 | 207 |
| 2021 10 | 126 | 110 | 236 |
| 2021 9 | 80 | 54 | 134 |
| 2021 8 | 82 | 72 | 154 |
| 2021 7 | 105 | 60 | 165 |
| 2021 6 | 133 | 69 | 202 |
| 2021 5 | 319 | 85 | 404 |
| 2021 4 | 271 | 73 | 344 |
| 2021 3 | 98 | 32 | 130 |
| 2021 2 | 138 | 25 | 163 |
| 2020 1 | 100 | 17 | 117 |
| 2020 12 | 88 | 17 | 105 |
| 2020 11 | 65 | 30 | 95 |
| 2020 10 | 45 | 20 | 65 |
| 2020 9 | 100 | 23 | 123 |
| 2020 8 | 236 | 37 | 273 |
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