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CARTA CIENTÍFICA
Nueva variante patogénica c.3855+4A>G en el gen NIPBL asociada al síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 (OMIM#122470)
New pathogenic variant c.3855+4A>G in the NIPBL gene associated with Cornelia de Lange syndrome type 1 (OMIM#122470)
Sandra Maeso-Méndeza,b,
, Saioa Jiménez Echevarríaa, Zuriñe García Casalesa,c, Ignacio Díez Lópeza,b,c
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
b Grupo Crecimiento y Metabolismo Infanto-Juvenil, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
c Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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año/Mes Html Pdf Total
2025 7 15 5 20
2025 6 105 102 207
2025 5 150 49 199
2025 4 306 61 367
2025 3 137 37 174
2025 2 188 54 242
2025 1 14 3 17

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