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Vol. 54. Núm. 2.
Páginas 109-206 (Febrero 2001)
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Vol. 54. Núm. 2.
Páginas 109-206 (Febrero 2001)
DOI: 10.1016/S1695-4033(01)78673-0
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Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo
Clinic-epidemiological study of neural tube defects classified according to the five sites of closure
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A. Sanchis Calvoa,
Autor para correspondencia
mcsanchis@digitel.es

Correspondencia: Dra. A. Sanchis Calvo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia 46017.
, M.aL. Martínez-Fríasb
a Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia
b Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid
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Objetivos

Determinar la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural (DTN) en población española, tanto en su conjunto como clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre, aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural. Analizar las características epidemiológicas de éstos.

Material y métodos

Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Defectos Congénitos (ECEMC) correspondientes al período comprendido entre abril de 1976 y marzo de 1995, en el que se han detectado 784 recién nacidos con un DTN entre un total de 1.222.698 recién nacidos vivos.

Resultados

Nuestra población tiene una prevalencia de DTN de 1,01 por 1.000 nacimientos. Solamente el 5,74 % de los DTN diagnosticados tienen una etiología conocida, génica (2,17%), cromosómica (1,27 %) y ambiental (2,29 %). Una vez excluidos los DTN de origen génico y cromosómico, los restantes se presentan clínicamente como DTN aislados (propiamente multifactoriales) en su mayoría y en menor proporción (16,78 %) como polimalformados. El punto 1, el inicio del cierre del tubo neural es el que causa más DTN por fallo en el propio cierre, casi la cuarta parte del total. Sin embargo, más de la mitad de los DTN se producen en la zona donde dos cierres confluyen.

Conclusiones

Al igual que en otras poblaciones con baja prevalencia de DTN de nacimiento, se ha observado una disminución al nacimiento de estos defectos, coincidente con la posibilidad de aborto tras diagnóstico prenatal. Todos los DTN se han podido clasificar aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural, incluidos 13 pacientes con DTN por afectación de varios puntos de cierre no contiguos. Se observan dos distribuciones de los DTN, una en la que el fallo de cierre se produce propiamente en el área del punto de cierre, y otra resultante del fallo de dos cierres para encontrarse.

Palabras clave:
Defectos del tubo neural
Múltiples puntos de cierre del tubo neural
Epidemiología
Objectives

To identify the frequency at birth of neural tube defects (NTD) in the Spanish population. NTDs were considered as a whole as well as according to the different sites of closure failure, following the theory of multi-site closure of the neural tube. To analyze the epidemiological characteristics of the different sites.

Methods

Data derived from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), from April 1976 to March 1995. Among the 1,222,698 live births during this period, 784 infants had NTD were controlled. Among these, 784 infants had NTD.

Results

The prevalence of NTD in our population was 1.01 per 1,000 births, a frequency which is considered mediumto-low. Only 5.74 % of the NTD were of known etiology: 2.17 % were genic, 1.27 % were chromosomic and 2.29% were environmental. Excluding NTD of genetic etiology, whether genic or chromosomic, most of the remaining were isolated defects (multifactorial) and 16.78 % multiple malformations. Site 1, where the closure of the neural tube starts, represented 24 % of all the affected sites. However, more than 50 % of the NTDs corresponded to closure failure at the junction of two sites.

Conclusions

As in other populations with a low prevalence of NTD at birth, the prevalence of these defects in our population showed a trend to decrease with time, due to the possibility of interrupting gestation after prenatal diagnosis. All the NTD could be classified according to the theory of multi-site closure of the neural tube, including 13 cases with several non-contiguous affected sites. Two types of NTD were observed: in the first, closure failed to occur and in the second, two closures failed to meet.

Key words:
Neural tube defects
Multi-site closure of the neural tube
Epidemiology
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Bibliografía
[1.]
J. Little, M. Elwood.
Geographical variation.
Epidemiology and control of neural tube defects, pp. 96-145
[2.]
L.B. Holmes, S.G. Driscoll, L. Atkins.
Etiologic heterogeneity of neural tube defects.
N Engl J Med, 294 (1976), pp. 365-369
[3.]
M.J. Khoury, J.D. Erickson, L.M. James.
Etiologic heterogeneity of neural tube defects: clues from epidemiology.
Am J Epidemiol, 115 (1982), pp. 538-548
[4.]
J.G. Hall, J.M. Friedman, B.A. Kenna, J. Popkin, M. Jawanda, W. Arnold.
Clinical, genetic and epidemiological factors in neural tube defects.
Am J Hum Genet, 43 (1988), pp. 827-837
[5.]
L.D. Botto, C.A. Moore, M.J. Khoury, J.D. Erickson.
Neutral tube defects.
N Engl J Med, 341 (1999), pp. 1509-1519
[6.]
R.W. Smithells, S. Sheppard, C.J. Schorah, M.J. Seller, N.C. Nevin, R. Harris, et al.
Possible prevention of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation.
Lancet, 1 (1980), pp. 339-340
[7.]
MRC (Medical Research Council) Vitamin study research group.
Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin study.
Lancet, 338 (1991), pp. 131-137
[8.]
A.E. Czeizel, I. Dudás.
Prevention of the first ocurrence of neural tube defects by periconceptional vitamine supplementation.
N Engl J Med, 327 (1992), pp. 1832-1835
[9.]
R.J. Berry, M.P. Zhu Li, J.D. Erickson, D.D.S. Song Li, C.A. Moore, Hong Wang, et al.
Prevention of neural tube defects with folic acid in China.
N Engl J Med, 341 (1999), pp. 1485-1490
[10.]
N. Van der Put, R. Steegers-Theunissen, P. Frosst, F. Trijbels, T.K. Eskes, L.P. Van den Heuvel, et al.
Mutated 5,10 methylenehydrofolate reductase as a risk factor for spina bífida.
Lancet, 346 (1995), pp. 1070-1071
[11.]
N.M. Van der Put, F. Gabreels, E.M. Stevens, J.A. Smeitink, F.J. Trijbels, T.K. Eskes, et al.
A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural tube defects?.
Am J Human Genet, 62 (1998), pp. 1044-1051
[12.]
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDM).
Congenital malformations worlwide.
[13.]
EUROCAT Working Group.
EUROCAT Report 4: Surveillance of congenital anomalies 1980-1988.
[14.]
M.L. Martínez-Frías, E. Bermejo.
Impacto del diagnóstico prenatal sobre la frecuencia al nacimiento de los defectos del tubo neural en España.
Progr Diag Pren, 6 (1995), pp. 397-406
[15.]
E. García López, F. Ariza Hevia, J. Fernández Toral, A. Franganillo Fernández, C. Moro Bayón, C. Mosquera Tenreiro, et al.
Prevalencia de los defectos del tubo neural en Asturias, 1987-1993.
An Esp Pediatr, 42 (1995), pp. 285-289
[16.]
H.E. Roberts, C.A. Moore, J.D. Cragan, P.M. Fernhoff, M.J. Khoury.
Impacto del diagnóstico prenatal sobre la prevalencia al nacimiento de defectos del tubo neural. Pediatrics (ed.
esp.), 40 (1995), pp. 279-282
[17.]
G.P. Oakley.
Prevention of neutral tube defects.
N Engl J Med, 341 (1999), pp. 1546-1547
[18.]
M.I. Van Allen, D.K. Kalousek, G.F. Chernoff, D. Juriloff, M. Harris, B.C. McGillivray, et al.
Evidence for multi-site closure of the neural tube in humans.
Am J Med Genet, 47 (1993), pp. 723-743
[19.]
J.A. Golden, G.F. Chernoff.
Anterior neural tube closure in the mouse: fuel for disagreement with the classical theory.
Clinical Research, 31 (1983), pp. 127A
[20.]
K.J. Busam, D.J. Roberts, J.A. Golden.
Clinical teratology and consultation case report. Two distinct anterior neural tubedefects in a human fetus: evidence for an intermittent pattern of neural tube defects.
Teratology, 48 (1993), pp. 399-403
[21.]
M.L. Martínez-Frías, A. Sanchis, P. Aparicio, M. Blanco, M.J. García, J. Gómez-Ullate, et al.
Description of the characteristics of cases with noncontiguous neural tube defects identified in a series of consecutive births.
[22.]
M.L. Martínez-Frías.
Manual Operacional.
[23.]
M.L. Martínez-Frías, A. Sanchis.
Teoría de los múltiples puntos de cierre del tubo neural. Tipos y análisis de las frecuencias de los defectos de los diferentes puntos de cierre.
Progr Diag Prenat, 8 (1996), pp. 161-172
[24.]
G.M. Shaw, N.G. Jensvold, C.R. Wasserman, E.J. Lammer.
Epidemiologic characteristics of phenotipically distinct neural tube defcts among 0.7 million California births, 1983-1987.
Teratology, 49 (1994), pp. 143-149
[25.]
C.A. Moore, L.i. Song, L.i. Zhu, G.u. Shi-xin Hong, Hai-qin, R.J. Berry, et al.
Elevated rates of severe neural tube defects in a high-prevalence area in Northern China.
Am J Med Genet, 73 (1997), pp. 113-118
[26.]
E. Cañada, J.M. Bedoya, A. Bermejo.
Incidencia de los defectos del tubo neural en la provincia de Sevilla. Posibles causas de su descenso.
Prog Diagn Pren, 3 (1991), pp. 121-129
[27.]
S. García-Miñaur, J. Salvador, C. Mosquera, V. Castro, A. Plasencia, E. García López.
Prevalencia de los defectos de tubo neural en Asturias.
An Esp Pediatr, 44 (1996), pp. 525-526
[28.]
Martínez-Frías ML, Gómez-Ullate J, Valdor C, Bermejo E. Frecuencias de DTN y síndrome de Down en recién nacidos en Santander. Significado de las cifras de frecuencia corregidas y no corregidas por las interrupciones de la gestación tras el diagnóstico prenatal de esos defectos congénitos. (Prog Obst Ginecol). En prensa.
[29.]
M.C. Cornel, P. Leurquin, H.E. De Walle, A.L. Staal-Schreinemachers, J.R. Beekhuis.
Epidemiology of prenatal diagnosis and selective pregnancy termination because of fetal neural tube defects in The Netherlands in comparison to other European countries.
Ned Tijdschr Geneeskd, 141 (1997), pp. 2239-2244
[30.]
E.M. Velie, G.M. Shaw.
Impact of prenatal diagnosis and elective termination on prevalence and risk estimates of neural tube defects in California, 1989-1991.
Am J Epidemiol, 144 (1996), pp. 473-479
[31.]
M. Murphy, V. Seagroatt, K. Hey, M. O'Donnell, M. Godden, N. Jones, et al.
Neural tube defects 1974-1994–down but not out.
Arch Dis Child Fetal Neonatal-Ed, 75 (1996), pp. F133-F134
[32.]
M.I. Van Allen.
Multisite neural tube closure in humans.
Birth Defects, 30 (1996), pp. 203-225
[33.]
N.C. Myrianthopoulos, M. Melnick.
Studies in neural tube defects I. Epidemiologic and etiologic aspects.
Am J Med Genet, 26 (1987), pp. 783-796
[34.]
J.A. Golden, G.F. Chernoff.
Multiple sites of anterior neural tube closure in humans: evidence from anterior neural tube defects (Anencephaly).
Pediatrics, 95 (1995), pp. 506-510
[35.]
C.A. Moore, L.i. Song, Shi-xin Hong, M.I. Van Allen, L.i. Zhu, R.J. Berry, et al.
Sites of neural tube closure failure. A new approach to the epdemiology of neural tube defects.
Proceeding of the Greenwood Genetic Center, 14 (1995), pp. 48-49
[36.]
M. Urioste, A. Rosa.
Anencephaly and faciocranioschisis: evidence of complete failure of closure 3 of the neural tube in humans.
Am J Med Genet, 75 (1998), pp. 4-6
[37.]
M.J. Seller.
Sex, neural tube defects, and multisite closure of human neutral tube.
Am J Med Genet, 58 (1995), pp. 332-336
[38.]
J.r. Hume RF, A. Drugan, A. Reichler, J. Lampinem, L.S. Martin, M.P. Johnson, et al.
Aneuploidy among prenatally detected neural tube defects.
[39.]
W. Coerdt, K. Miller, W. Holzgreve, R. Rauskolb, E. Schwinger, H. Rehder.
Neural tube defects in chromosomally normal and abnormal human embryos.
Ultrasound Obstet Gynecol, 10 (1997), pp. 410-415
[40.]
M.J. Seller.
Neural tube defects, chromosome abnormalities and multiple closure sites for the human neural tube.
Clin Dysmorphol, 4 (1995), pp. 202-207
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