Información de la revista
Vol. 57. Núm. 4.
Páginas 373-377 (Octubre 2002)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 57. Núm. 4.
Páginas 373-377 (Octubre 2002)
Acceso a texto completo
Estudio familiar de déficit de factor XI. Tratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina y antifibrinolíticos
Familial study of factor xi deficiency. presurgical prophylactic treatment with desmopressin plus antifibrinolytics
Visitas
17573
J.R. García Fernándeza,
Autor para correspondencia
jrdallas@wanadoc.es

Correspondencia: Unidad de Hematología. Hospital General Básico de Baza. Baza. 18800 Granada. España.
, M. Sánchez Forteb, P. de Diego Fernándezb, F. López Berenguela, F. Moreno Madridb
a Unidad de Hematología.
b Servicio de Pediatría. Servicio Andaluz de Salud. Hospital General Básico de Baza. Granada. España.
Este artículo ha recibido
Información del artículo

La deficiencia de factor XI es una coagulopatía hereditariapoco frecuente, caracterizada por presentar raramentesintomatología hemorrágica espontánea, aunque síexiste el riesgo de complicaciones hemorrágicas graves inducidaspor un traumatismo o cirugía. No se puede estableceruna correlación clara entre los niveles de factor XI y la tendencia hemorrágica, por lo que es difícil predecirlas posibles complicaciones hemorrágicas posquirúrgicasen pacientes con déficit leve. Este déficit se caracteriza porpresentar un tiempo de tromboplastina parcial activado(TTPA) alargado, con un tiempo de protrombina (TP) normal, y la demostración mediante estudio con plasma deficientede un déficit selectivo de factor XI. Las posibilidadesterapéuticas y profilácticas en esta enfermedad incluyen: transfusión de plasma fresco congelado, concentrado defactor XI sometido a procesos de inactivación viral, fármacosantifibrinolíticos y desmopresina, ya sea comoterapia única o combinada. Se describe una familia conlos 2 hijos afectados en el que se demuestra una herencia autosómica recesiva del déficit. De los 2 casos, uno ha requeridotratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina(DDAVP) y ácido tranexámico, con buena respuestaa éste, sin que presentara complicaciones asociadasal mismo. La evolución a largo plazo de este proceso pareceser buena, con un adecuado seguimiento y un controlprecoz de los episodios hemorrágicos. No es necesariorealizar ningún tratamiento profiláctico, salvo en caso de cirugía.

Palabras clave::
Coagulación
Déficit de factor XI
Desmopresina
Tratamiento

Factor XI deficiency is a rare inherited coagulation disorder.It rarely produces spontaneous bleeding althoughpatients with this disorder are at risk for hemorrhagiccomplications after trauma or surgery. Because there isno clear correlation between the tendency to bleed andthe severity of the disease itself, predicting hemorrhagiccomplications after surgery in patients with mild diseaseis difficult. This hereditary deficiency is characterized byprolongation of activated partial thromboplastin timewith normal prothrombin time, and the demonstrationof selective plasma factor XI deficit. Currently available products in the therapeutic arsenal are transfusion offresh-frozen plasma, virus-inactivated factor XI concentrates, de smopressin (DDAVP) and antifibrinolytic drugs,whether alone or in combination. We describe a familywith two affected children, in which the deficiency wasidentified as an autosomal recessive trait. Of the two patients, one required prophylactic treatment with desmopressinand tranexamic acid before surgery; the treatmentwas successful and no related complications wereobserved. The long-term outcome of individuals with thisdisease seems to be good with continuous follow up andearly control of hemorrhagic episodes. Prophylactictherapy is not required, except when surgery is anticipated.

Key words:
Coagulation
Factor XI deficiency
Desmopressin
Therapy
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
R.L. Rosenthal, O.H. Dreskin, N. Rosenthal.
A new hemophilia like disease caused by deficiency of a third plasma thromboplastin factor.
Proc Soc Exp Biol Med, 82 (1953), pp. 171-175
[2.]
U. Seligsohn, G.C. White.
Inherited deficiencies of coagulation factors II, V, VII, XI and XIII and the combined deficiencies of factors V and VIII and of the vitamin K-dependent factors.
Williams hematology, 6a ed, pp. 1617-1638
[3.]
U. Seligsohn.
High gene frequency of factor XI (PTA) deficiency in Ashkenazi-Jews.
Blood, 51 (1978), pp. 1223-1225
[4.]
S. Craig, M.D. Kitchens.
Factor XI: A review of its biochemistry and deficiency.
Semin Thromb Hemost, 17 (1991), pp. 55-72
[5.]
P. Bolton-Maggs, D. Patterson, R.T. Wensley, E.G. Tuddenham.
Definition of the bleeding tendency in factor XI-deficient kindreds. A clinical and laboratory study.
Tromb Haemost, 73 (1995), pp. 194-202
[6.]
J.M. Moraleda, I. Sánchez, V. Vicente.
Orientación clínica de las diátesis hemorrágicas.
Medicine, 34 (1996), pp. 1477-1481
[7.]
H.R. Roberts, D.M. Monroe, M. Hoffman.
Molecular biology and biochemistry of the coagulation factors and pathways of hemostasis.
Williams Hematology, 6a ed, pp. 1409-1434
[8.]
M.V. Ragni, D. Sinha, F. Seaman, J.H. Lewis, J.A. Spero, P.N. Walsh.
Comparison of bleeding tendency, factor XI coagulant activity, and factor XI antigen in 25 factor XI—deficient kindreds.
Blood, 65 (1985), pp. 719-724
[9.]
A. Medina, M.A. De las Nieves.
Antifibrinolíticos como tratamiento de la deficiencia grave de factor XI en cirugía de laringe.
Sangre, 44 (1999), pp. 246-247
[10.]
M. Franchini, M. De Gironcoli, G. Lippi, F. Manzato, G. Aprili, G. Gandini.
Prophylactic use of desmopressin in surgery of six patients with symptomatic heterozygous factor XI deficiency.
Haematologica, 85 (2000), pp. 118-119
[11.]
V. Vicente, M.D. García, E. Pérez, M.C. Fernández, I. Sánchez.
Las proteínas plasmáticas de acción hemostática. Obtención a partir de plasma humano y fuentes alternativas.
Haematologica, 83 (1998), pp. 201-213
Copyright © 2002. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?