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Vol. 54. Núm. 3.
Páginas 305-309 (Marzo 2001)
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Evolución de un caso de tirosinemia crónica tipo I tratado con NTBC
Evolution of a case of tyrosinemia type i treated with NTBC
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J. Ros Viladomsa,
Autor para correspondencia
rjimenez@hsjdbcn.org

Correspondencia: Servicio de Pediatría. Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. P.° Sant Joan de Déu, 2. Esplugues de Llobregat. 08950 Barcelona.
, M.aA. Vilaseca Buscàb, N. Lambruschini Ferric, A. Mas Comasd, E. González Pascuala, E. Holmee
a Servicio de Pediatría
b Servicio de Unidad de Enfermedades Metabólicas
c Servicio de Unidad de Nutrición
d Servicio de Farmacia
e Sahlgren's Hospital Universidad de Göteborg. Suecia. Unitat Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Clínic. Universitat de Barcelona
Información del artículo

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la actividad deficiente de la enzima fumarilacetoacetasa. El tratamiento con 2-(2-nitro- 4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexadiona (NTBC), un inhibidor del 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, ha sido usado con éxito en los últimos años. Se ha evaluado la respuesta clínica y bioquímica al tratamiento con NTBC en un paciente de 18 años con una forma crónica de tirosinemia tipo I, con hallazgos clínicos de raquitismo por vitamina D resistente junto con osteoporosis y múltiples fracturas y deformidades esqueléticas. Con el tratamiento los metabolitos tóxicos llegaron a ser indetectables con actividad enzimática de la porfobilinógeno sintetasa normalizada. La función renal mejoró, la hemoglobina se normalizó y la concentración de alfafetoproteína disminuyó. Su estado general mejoró de manera espectacular. Sin embargo, durante el segundo año de tratamiento, la concentración de alfafetoproteína aumentó considerablemente y el paciente desarrolló un carcinoma hepatocelular. El tratamiento con NTBC debe considerarse, incluso en casos de tirosinemia tipo I avanzados, como terapia paliativa.

Palabras clave:
Hepatocarcinoma
Error innato del metabolismo
Osteoporosis
Tirosina

Tyrosinemia type I is an autosomal recessive inherited disorder caused by deficient fumarylacetoacetase activity. Treatment with 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl)- 1,3-cyclohexanedione (NTBC), an inhibitor of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, has successfully been applied for the last few years. Our aim was to evaluate the clinical and biochemical response to treatment with NTBC of a 18-year-old patient with a chronic form of tyrosinemia type I, whose main clinical feature was vitamin D-resistant rickets leading to severe osteoporosis with multiple bone fractures and skeletal deformities. After treatment, toxic metabolites became undetectable and porphobilinogen synthase activity returned to normal. Renal function improved, blood hemoglobin returned to normal and alfa-fetoprotein decreased. The patient's general condition greatly improved. However, the alfa-fetoprotein concentration slowly increased during the second year of NTBC treatment and hepatocellular carcinoma developed. NTBC treatment should be considered even in advanced cases of tyrosinemia type I, although only as a palliative therapy.

Key words:
Hepatocarcinoma
Inborn error of metabolism
Osteoporosis
Tyrosine
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