Síndrome de hiperinsulinismohiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1,con excelente respuesta a diazóxido C. Montero Luis, J. Pozo Román, M.aT. Muñoz Calvo, G. Martos Moreno, M.aA. Donoso, O. Rubio Cabezas, J. Argente Oliver

Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1 S. Llamas Velasco, A. Camacho Salas, C. Vidales Moreno, R.M. Ceballos Rodríguez, F.J. Murcia García, R. Simón de la Heras

Revisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípico M.J. Ballesta Martínez, E. Guillén Navarro, I. López Expósito, J.A. Bafalliu Vidal, R. Domingo Jiménez, J.M. Guía Torrent, F. Robles Sánchez, M. Sánchez Solís de Querol