Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa E. Martín Hernández, A.I. Vega Pajares, B. Pérez González, M.J. Ecay Crespo, F. Leal Pérez, J. Manzanares López-Manzanares, M. Ugarte Pérez, C. Pérez-Cerdá Silvestre

Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal E. Cortès-Saladelafont, K. Arias-Sáez, D. Esteban-Oliva, W. Coroleu-Lletget, P. Martín-Jiménez, G. Pintos-Morell

Anomalías congénitas cardíacas en la Comunitat Valenciana 2007-2014, el registro poblacional de anomalías congénitas María Pastor-García, Silvia Gimeno-Martos, Óscar Zurriaga, José V. Sorlí, Clara Cavero-Carbonell