Información de la revista
Vol. 56. Núm. 2.
Páginas 180-184 (Febrero 2002)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 56. Núm. 2.
Páginas 180-184 (Febrero 2002)
Acceso a texto completo
Síndrome de Kearns-Sayre: hallazgos en tomografía computarizada y resonancia magnética del sistema nervioso central
Kearns-sayre syndrome: pediatric neuroradiologic findings in computed tomography and magnetic resonance imaging
Visitas
12732
I. Rubí-Palomaresa,
Autor para correspondencia
irenerubi@inicia.es

Correspondencia: Tamadaba, Edif. Luna, portal 1, 1.° A. 29720 Málaga.
, M.aI. Martínez-Leóna, R. Vera-Medialdeab, M.a Paz Delgado-Marquésb, P. López-Ruiza
a Servicio de Radiodiagnóstico. Sección de Radiología Pediátrica
b Departamento de Pediatría. Sección de Neuropediatría. Hospital Materno-Infantil Carlos Haya. Málaga
Este artículo ha recibido
Información del artículo

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan desde el punto de vista clínico por su variabilidad y heterogeneidad, ya que los síntomas más frecuentes son los dependientes de los numerosos tejidos que requieren una alta demanda energética. Pueden aparecer a cualquier edad y su curso es progresivo. La diversibilidad clínica y la afectación multisistémica son signos orientativos para la sospecha diagnóstica, en particular durante la edad pediátrica. Hay entidades claramente identificadas como el síndrome de Kearns-Sayre. En el la biopsia muscular muestra fibras rojas rasgadas y aproximadamente el 80% de los casos presentan deleción del ADN mitocondrial de forma esporádica. En el estudio de imagen se observan áreas de baja densidad en núcleos de la base que no se realzan tras la administración de contraste en tomografía computarizada (TC) y focos simétricos hiperintensos a dichos niveles en resonancia magnética (RM) potenciada en T2. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Kearns-Sayre, en el que las alteraciones radiológicas contribuyeron a establecer el diagnóstico.

Palabras clave:
Miopatía mitocondrial
Resonancia magnética
Tomografía computarizada
Síndrome de Kearns-Sayre
Fibras rojas rasgadas

Clinical presentation of mitochondrial disorders is heterogeneous because the affected organs are those depending on a high rate of aerobic metabolism. They can appear at any age and evolution is progressive. Signs that guide diagnostic suspicion, especially in the pediatric age group, are heterogeneous clinical presentation and multisystem involvement. Within the spectrum of diseases caused by mitochondrial myopathy, there are clearly defined syndromes such as Kearns-Sayre syndrome. Muscle biopsy shows ragged red fibers and approximately 80 % of patients present sporadic deletions in mitochondrial DNA. Imaging studies reveal areas of hypointensity in basal ganglia and midbrain that are not visible after administration of contrast enhancement in computed tomography, and symmetric T2 hyperintensity lesions in these areas in magnetic resonance imaging. We present a patient with Kearns-Sayre syndrome, in whom radiological alterations were helpful in reaching the diagnosis.

Key words:
Mitochondrial myopathy
Magnetic resonance imaging
Computed tomography
Kearns-Sayre syndrome
Ragged red fibers
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
J. Uusimaa, A.M. Remes, H. Rantala, L. Vainionpaa, R. Herna, K. Vuopala, et al.
Childhood encephalopathies and myopathies: A prospective study in a defined population to assess the frequency of mitochondrial disorders.
Pediatrics, 105 (2000), pp. 598-603
[2.]
M. Pineda, M.A. Vilaseca, C. Pavia, J.A. Camacho, M. Rissech, R. Artuch, et al.
Estudio de las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica.
Arch Ped, 48 (1997), pp. 188-198
[3.]
A. Nissenkorn, A. Zeharia, D. Lev, N. Watemberg, A. Gathal-Valevski, V. Barash, et al.
Neurologic presentations of mitochondrial disorders.
J Child Neurol, 15 (2000), pp. 44-48
[4.]
L.A. Clarke.
Alteraciones de la mitocondria en niños. Consecuencias clínicas, bioquímicas y genéticas.
Clin Ped North Am, 2 (1992), pp. 315-329
[5.]
L. Valanne, L. Ketonen, A. Majander, A. Suomalainen, H. Pihko.
Neuroradiologic findings in children with mitochondrial disorders.
AJNR Am J Neuroradiol, 19 (1998), pp. 369-377
[6.]
M. Cruz.
Tratado de pediatría.
8a,
[7.]
S.H. Wray, J.M. Provenzale, D.R. Johns, K.R. Thulborn.
MR of the brain in mitochondrial myopathy.
AJNR Am J Neuroradiol, 16 (1995), pp. 1167-1173
[8.]
T.J. Carlow, M.H. Ç Depper, J.R. Orrison WW.
MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthlmoplegia.
AJNR Am J Neuroradiol, 19 (1998), pp. 95-99
[9.]
A. Nissenkorn, A. Zeharia, D. Lev, A. Fatal-Valevski, V. Barash, A. Gutman, et al.
Multiple presentation of mitochondrial disorders.
Arch Dis Child, 81 (1999), pp. 209-214
[10.]
I.O. Kim, J.H. Kim, W.S. Kim, Y.S. Hwang, K.M. Yeon, M.C. Han.
Mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis and strokelide episodes (MELAS) syndrome: CT and MR findings in seven children.
AJR Am J Roentgenol, 166 (1996), pp. 641-645
[11.]
M. Savoiardo, L. D’Incerti, G. Uziel, J.G. Scotti.
Symetric lesions of the subthalamic nuclei in mitochondrial encephalopathies: An almost distinctive mark of Leigh disease sith COX deficiency.
AJNR Am J Neuroradiol, 16 (1995), pp. 1746
[12.]
B.C. Chu, S. Terae, C. Takahashi, Y. Kikuchi, K. Miyasaka, S. Abe, et al.
MRI of the brain in the Kearns-Sayre syndrome: report of four cases and a review.
Neuroradiol, 41 (1999), pp. 759-764
[13.]
L. Coelho-Miranda, A. Playan, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer, P. Briones, et al.
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNt Leu (UUR) del ADN mitocondrial.
Rev Neurol, 31 (2000), pp. 804-811
[14.]
http://www.auntminnie.com. Education teaching files. Kearns-Sayre Syndrome. Case of the day. 2001 March 5.
Copyright © 2002. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?